Що таке скринінг при вагітності та як його роблять? Пренатальний скринінг – найповніша інформація Що таке вільний естріол.

Практично кожна вагітна жінка щось чула про скринінг першого триместру вагітності (пренатальний скринінг). Але часто навіть ті, хто його вже пройшов, не знають, навіщо саме його призначають.

А майбутнім мамам, які це ще чекають, це словосполучення взагалі іноді здається страшним. А лякає воно лише від того, що жінка не знає, як це робиться, як трактувати отримані результати, навіщо це потрібно лікареві. На ці багато інших питань, що стосуються цієї теми, ви знайдете відповіді в цій статті.

Отже, неодноразово доводилося стикатися з тим, що жінка, почувши незрозуміле і незнайоме слово скринінг, починала малювати у своїй голові жахливі картини, які лякали її, викликаючи в неї бажання відмовитися від цієї процедури. Тому, перше, що ми розповімо вам, що означає слово «скринінг».

Скринінг (англ. screening - сортування) – це різні методи дослідження, які зважаючи на свою простоту, безпеку та доступність, можуть застосовуватися масово у великих груп осіб, для виявлення низки ознак. Пренатальний, отже, допологовий. Таким чином, можна дати таке визначення поняття «пренатальний скринінг».

Скринінг першого триместру вагітності – це комплекс діагностичних досліджень, які застосовуються у вагітних жінок на певному терміні вагітності, для виявлення грубих вад розвитку плода, а також наявності або відсутності непрямих ознак патологій розвитку плода чи генетичних аномалій.

Допустимий термін для проведення скринінгу 1 триместру – це 11 тижнів – 13 тижнів та 6 днів (див. ). Раніше чи пізніше скринінг не проводиться, тому що в такому разі отримані результати не будуть інформативними та достовірними. Найбільш оптимальним терміном вважається 11-13 акушерських тижніввагітності.

Хто прямує на скринінг першого триместру вагітності?

Відповідно до наказу №457 Міністерства охорони здоров'я Російської Федерації від 2000 року, пренатальний скринінг рекомендується проводити всім жінкам. Відмовитися від нього жінка може, ніхто насильно її не поведе на ці дослідження, але робити це вкрай необачно і говорить лише про неграмотність жінки і недбале ставлення до себе і насамперед до своєї дитини.

Групи ризику, яким пренатальний скринінг повинен проводитись обов'язково:

• Жінки, чий вік 35 років та більше.
• Наявність загрози переривання вагітності на ранніх термінах.
• Мимовільний викидень в анамнезі.
• Завмерла або регресуюча вагітність в анамнезі.
• Наявність професійних шкідливостей.
• Раніше діагностовані хромосомні аномалії та (або) пороки розвитку у плода за результатами скринінгу в минулі вагітності, або наявність народжених дітей з такими аномаліями.
• Жінки, які перенесли інфекційне захворювання на ранніх термінах вагітності.
• Жінки, які приймали лікарські препарати, заборонені прийому вагітним, на ранніх термінах вагітності.
• Наявність алкоголізму, наркоманії.
• Спадкові захворювання у сім'ї у жінки чи сім'ї батька дитини.
• Близькоспоріднений зв'язок між матір'ю і батьком дитини.

Пренатальний скринінг на терміні 11-13 тижнів вагітності, складається з двох методів дослідження – це УЗД скринінг 1 триместру та біохімічний скринінг.

Ультразвукове дослідження в рамках скринінгу

Підготовка до дослідження:Якщо УЗД проводиться трансвагінально (датчик вводиться в піхву), особливої ​​підготовки не потрібно. Якщо УЗД проводиться трансабдомінально (датчик контактує з передньою черевною стінкою), то дослідження проводиться з повним сечовим міхуром. Для цього рекомендується за 3-4 години до нього не мочитися або за півтори години до дослідження випити 500-600 мл води без газу.

Необхідні умови для отримання достовірних даних УЗД. Відповідно до норм скринінг першого триместру у вигляді УЗД проводиться:

• Не раніше, ніж у 11 акушерських тижнів і пізніше 13 тижнів і 6 днів.
• КТР (копчико-тім'яний розмір) плода не менше 45 мм.
• Положення дитини повинно дозволяти лікарю адекватно провести всі виміри, в іншому випадку, необхідно покашляти, рухатися, походити деякий час, щоб плід змінив своє становище.

В результаті УЗДдосліджуються такі показники:

• КТР (кіпчико-тім'яний розмір) – вимірюється від тім'яної кістки до куприка
• Окружність голови
• БПР (біпарієтальний розмір) – відстань між тім'яними буграми
• Відстань від лобової кістки до потиличної кістки
• Симетричність півкуль головного мозку та його структура
• ТВП (товщина комірного простору)
• ЧСС (частота серцевих скорочень) плода
• Довжина плечових, стегнових кісток, а також кісток передпліччя та гомілки
• Розташування серця та шлунка у плода
• Розміри серця та великих судин
• Розташування плаценти та її товщина
• Кількість вод
• Кількість судин у пуповині
• Стан внутрішнього зіва шийки матки
• Наявність або відсутність гіпертонусу матки

Розшифровка даних:

Які патології можуть бути виявлені внаслідок УЗД?

За результатами УЗД скринінгу 1 триместру можна говорити про відсутність або наявність таких аномалій:

• – трисомія по 21 хромосомі, найпоширеніше генетичне захворювання. Поширеність виявлення 1:700 випадків. Завдяки пренатальному скринінгу народжуваність дітей із синдромом Дауна знизилася до 1:1100 випадків.
• Патології розвитку нервової трубки(менінгоцеле, менінгомієлоцеле, енцефалоцеле та інші).
• Омфалоцеле – патологія, коли частина внутрішніх органів перебуває під шкірою передній черевної стінки в грижовому мішку.
• Синдром Патау - трісомія по 13 хромосомі. Частота народження в середньому 1:10000 випадків. 95% народжених дітей із цим синдромом помирають протягом кількох місяців у зв'язку з важким ураженням внутрішніх органів. На УЗД – прискорене серцебиття плода, порушення розвитку головного мозку, омфалоцеле, уповільнення розвитку трубчастих кісток.
• - Трісомія по 18 хромосомі. Частота народження 1:7000 випадків. Найчастіше зустрічається у дітей, матері яких старше 35 років. На УЗД спостерігається ушкодження серцебиття плода, омфалоцеле, не видно носові кістки, одна пуповинна артерія замість двох.
• Триплоїдія – генетична аномалія, за якої спостерігається потрійний набір хромосом, замість подвійного набору. Супроводжується множинними вадами розвитку у плода.
• Синдром Корнелії де Ланге– генетична аномалія, коли він у плода спостерігаються різні вади розвитку, а майбутньому і розумова відсталість. Частота народження 1:10000 випадків.
• Синдром Сміта-Опіца- аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, що виявляється порушенням метаболізму. Внаслідок чого у дитини спостерігаються множинні патології, розумова відсталість, аутизм та інші симптоми. Частота народження в середньому 1:30000 випадків.

Докладніше про діагностику синдрому Дауна

Головним чином ультразвукове дослідження на терміні 11-13 тижнів вагітності проводиться для виявлення синдрому Дауна. Основним показником для діагностики стає:

• Товщина комірного простору (ТВП). ТВП – це відстань між м'якими тканинами шиї та шкірою. Збільшення товщини комірного простору може говорити не тільки про збільшення ризику народження дитини з синдромом Дауна, але й про те, що можливі інші генетичні патології у плода.
• У дітей із синдромом Дауна найчастіше на терміні 11-14 тижнів не візуалізується носова кістка. Контури особи згладжені.

До 11 тижнів вагітності товщина комірного простору настільки мала, що неможливо адекватно та достовірно її оцінити. Після 14 тижнів у плода формується лімфатична система і цей простір може в нормі заповнюватися лімфою, тому вимір також не є достовірним. Частота народження хромосомних аномалій у плода в залежності від товщини комірного простору.

При розшифровці даних скринінгу 1 триместру слід пам'ятати, що лише показник товщини комірного простору не є керівництвом до дії і не говорить про 100% ймовірності наявності захворювання у дитини.

Тому проводиться наступний етап скринінгу 1 триместру - взяття крові для визначення рівня β-ХГЛ та РАРР-А. Виходячи з одержаних показників, розраховується ризик наявності хромосомної патології. Якщо ризик за результатами цих досліджень високий, пропонують провести амніоцентез. Це взяття навколоплідних воддля більш точної діагностики.

В особливо важких випадках може бути потрібним кордоцентез – взяття пуповиної крові на аналіз. Також можуть використовувати біопсію ворсин хоріону. Всі ці методи є інвазивними та пов'язані з ризиками для матері та плода. Тому рішення про їх проведення вирішується жінкою та її лікарем спільно з урахуванням усіх ризиків проведення та відмови від процедури.

Біохімічний скринінг першого триместру вагітності

Проводиться цей етап дослідження обов'язково після УЗД. Це важлива умова, тому що всі біохімічні показники залежать від терміну вагітності до дня. Щодня норми показників змінюються. А УЗД дозволяє визначити термін вагітності з тією точністю, що й потрібна для проведення правильного дослідження. На момент здачі крові, у вас вже мають бути результати УЗД із зазначеним терміном вагітності виходячи з КТР. Також на УЗД може виявитися завмерла вагітність, що регресує вагітність, у такому разі подальше обстеження не має сенсу.

Підготовка до дослідження

Взяття крові проводиться натще! Небажано навіть пити воду вранці цього дня. Якщо дослідження проводиться надто пізно, дозволяється випити трохи води. Краще взяти з собою їжу і перекусити відразу після забору крові, ніж порушувати цю умову.

За 2 дні до призначеного дня дослідження слід виключити з раціону всі продукти, які є сильними алергенами, навіть якщо у вас ніколи не було алергії – це шоколад, горіхи, морепродукти, а також дуже жирні страви та копченості.

Інакше ризик отримати недостовірні результати значно підвищується.

Розглянемо, про що можуть свідчити відхилення від нормальних показників β-ХГЛ та РАРР-А.

β-ХГЛ – хоріонічний гонадотропін

Цей гормон виробляється хоріоном («оболонкою» плода), завдяки цьому гормону можливе визначення наявності вагітності на ранніх термінах. Рівень β-ХГЛ поступово підвищується у перші місяці вагітності, максимальний рівень спостерігається в 11-12 тижнів вагітності. Потім рівень β-ХГЛ поступово знижується, залишаючись незмінним протягом другої половини вагітності.

PAPP-A – протеїн-A, асоційований із вагітністю

Це білок, що виробляється плацентою в організмі вагітної жінки, відповідає за імунну відповідь під час вагітності, а також відповідає за нормальний розвиток та функціонування плаценти.

МоМ коефіцієнт

Після отримання результатів лікар оцінює їх, розраховуючи МоМ-коефіцієнт. Цей коефіцієнт показує відхилення рівня показників у даної жінки від середньої нормальної величини. У нормі МоМ-коефіцієнт становить 0,5-2,5 (при багатоплідній вагітності до 3,5).

Дані коефіцієнта та показників можуть відрізнятися у різних лабораторіях, рівень гормону та білка може бути розрахований і в інших одиницях виміру. Не слід використовувати дані у статті як норми саме до Вашого дослідження. Необхідно результати трактувати разом із вашим лікарем!

Далі за допомогою комп'ютерної програми PRISCA, з урахуванням усіх отриманих показників, віку жінки, її шкідливих звичок (куріння), наявності цукрового діабету та інших захворювань, ваги жінки, кількості плодів чи наявності ЕКЗ – розраховується ризик народження дитини з генетичними аномаліями. Високий ризик – це менше 1:380.

Приклад:Якщо у висновку вказано високий ризик 1:280, це означає, що з 280 вагітних жінок з такими ж показниками, у однієї народиться дитина з генетичною патологією.

Особливі ситуації коли показники можуть бути іншими.

• ЕКО – значення β-ХГЧ будуть вищими, а РАРР-А – нижчими за середні.
• При ожирінні у жінки рівень гормонів може зростати.
• При багатоплідній вагітності β-ХГЛ вище та норми для таких випадків поки що не встановлені точно.
• Цукровий діабет у матері може спричинити підвищення рівня гормонів.

Пренатальний скринінг – це комбіноване біохімічне та ультразвукове дослідження, що складається з аналізу крові на визначення рівня основних гормонів вагітності та звичайного УЗД плода із виміром кількох величин.

Перший скринінг або «подвійний тест» (11-14 тижнів)

Скринінг включає два етапи: проходження УЗД і взяття крові для аналізу.

У ході ультразвукового дослідження діагност визначає кількість плодів, термін вагітності та знімає розміри ембріона: КТР, БПР, величину шийної складки, носової кісточки та інше.

Згідно з цими даними можна сказати наскільки правильно розвивається малюк в утробі матері.

Скринінг УЗД та його норми

Оцінка розмірів ембріона та його будови. Копчико-тім'яний розмір (КТР)- Це один з показників розвитку ембріона, величина якого відповідає терміну вагітності.

КТР - це розмір від куприка до темечка, без урахування довжини ніжок.

Існує таблиця нормативних значень КТР згідно з тижнем вагітності (див. таблицю 1).

Таблиця 1 – Норма КТР згідно з терміном вагітності

Відхилення розмірів плода від норми у велику сторону говорить про стрімкий розвиток малюка, що є провісником виношування та народження великого плода.

Занадто маленький розмір тільця плода свідчить про:

• спочатку неправильно поставлений термін вагітності дільничним гінекологом, ще до візиту до діагносту;
• відставанні у розвитку внаслідок гормональної недостатності, інфекційного захворювання або інших недуг у матері дитини;
• генетичні патології розвитку плода;
• внутрішньоутробної загибелі плода (але лише за умови, що не прослуховуються серцеві скорочення плода).

Біпарієтальний розмір (БПР) голови плода- Це показник розвитку головного мозку малюка, що вимірюється від скроні до скроні. Ця величина також збільшується пропорційно до терміну вагітності.

Таблиця 2 - Норма БПР голови плода при певному терміні вагітності

Перевищення норми БПР голови плода може говорити про:

• великому плоді, якщо інші розміри теж вищі за норму на тиждень або два;
• стрибкоподібне зростання ембріона, якщо інші розміри в нормі (через тиждень-два всі параметри повинні вирівнятися);
• наявність пухлини головного мозку або мозкової грижі (патології несумісні із життям);
• гідроцефалії (водянка) головного мозку внаслідок інфекційного захворювання у майбутньої мами (призначаються антибіотики та при успішному лікуванні вагітність зберігається).

Біпарієтальний розмір менший за норму у разі недорозвинення головного мозку або відсутності деяких його ділянок.

Товщина комірного простору (ТВП) або розмір «шийної складки»– це основний показник, що при відхиленні від норми вказує на хромосомну хворобу (синдром Дауна, синдром Едвардса чи іншу).

У здорової дитини ТВП при першому скринінгу не повинно бути більше 3 мм (для УЗД, що проводиться через живіт) та більше 2,5 мм (для вагінального УЗД).

Величина ТВП сама собою нічого не означає, це не вирок, просто є ризик. Говорити про високу ймовірність розвитку хромосомної патології у плода можна лише у разі поганих результатів аналізу крові на гормони та при величині шийної складки понад 3 мм. Тоді для уточнення діагнозу призначають біопсію хоріону, щоб підтвердити чи спростувати наявність хромосомної патології плода.

Таблиця 3 - Норми ТВП по тижнях вагітності

Довжина кістки носа.У плода з хромосомною аномалією окостеніння відбувається пізніше, ніж у здорового плода, тому при відхиленнях у розвитку носова кістка при першому скринінгу або відсутня (11 тижнів), або її величина занадто мала (з 12 тижнів).

Довжину носової кістки порівнюють із нормативним значенням з 12 тижня вагітності, на 10-11 тижні лікар може лише вказати її наявність чи відсутність.

При невідповідності довжини кістки носа терміну вагітності, та заодно інші показники гаразд, приводу для занепокоєння – немає.
Швидше за все, це індивідуальна особливість плода, наприклад, носик у такого малюка буде маленьким і курносим, ​​як у батьків або у когось із близьких родичів, наприклад, у бабусі чи прадіда.

Таблиця 4 - Норма довжини носової кістки

Також на першому скринінгу УЗД діагност зазначає, чи візуалізуються кістки зводу черепа, метелик, хребет, кістки кінцівок, передня черевна стінка, шлунок, сечовий міхур. На цьому терміні вже добре проглядаються зазначені органи та частини тіла.

Оцінка життєдіяльності плода.У першому триместрі вагітності життєдіяльність ембріона характеризується серцевою та руховою активністю.

Оскільки рухи плода зазвичай цьому терміні періодичні і ледь помітні, то діагностичну цінність має лише ЧСС ембріона, а рухову активність просто відзначають як – «визначається».

Частота серцевих скорочень (ЧСС)плода, незалежно від статі, в 9-10 тижнів повинна бути в діапазоні 170-190 ударів за хвилину, з 11 тижня і до кінця вагітності – 140-160 ударів за хвилину.

ЧСС плода нижче норми (85-100 уд/хв) або вище норми (більше 200 уд/хв) – тривожна ознака, при якій призначається додаткове обстеження та при необхідності лікування.

Дослідження екстраембріональних структур: жовткового мішка, хоріону та амніону.Також УЗ-діагност у протоколі скринінгового ультразвукового дослідження (іншими словами, у бланку результатів УЗД) зазначає дані про жовтковий мішок і хоріон, про придатки та стінки матки.

Жовтковий мішок- Це орган зародка, який до 6-го тижня відповідає за виробництво життєво необхідних білків, відіграє роль первинної печінки, кровоносної системи, первинних статевих клітин.

Загалом, жовтковий мішок виконує різні важливі функції аж до 12-13 тижнів вагітності, далі необхідність у ньому відпадає, адже у плода вже формуються окремі органи: печінка, селезінка тощо, які й візьмуть усі обов'язки щодо забезпечення життєдіяльності на себе. .

До кінця першого триместру жовтковий мішок скорочується в розмірах і перетворюється на кістозну освіту (жовточне стебло), яке розташовується біля основи пуповини. Тому в 6-10 тижнів жовтковий мішок повинен бути не більше 6 мм у діаметрі, а після 11-13 тижнів – в нормі він і зовсім не візуалізується.

Але все суто індивідуально, головне щоб він не закінчив своїх функцій раніше визначеного терміну, тому на 8-10 тижнів він повинен бути не менше 2 мм (але і не більше 6,0-7,0 мм) в діаметрі.

Якщо до 10 тижнів жовтковий мішечок менше 2 мм, то це може свідчити про вагітність, що не розвивається, або про нестачу прогестерону (тоді призначають Дюфастон або Утрожестан), а якщо на будь-якому терміні в першому триместрі діаметр жовткового мішка більше 6-7 мм, то це говорить про ризик розвитку патологій у плода.

Хоріон- це зовнішня оболонка зародка, вкрита безліччю ворсинок, які вростають у внутрішню стінку матки. У першому триместрі вагітності хоріон забезпечує:

• харчування плода необхідними речовинами та киснем;
• відведення вуглекислого газу та інших продуктів життєдіяльності;
• захист від проникнення вірусів та інфекцій (хоча ця функція не довговічна, але при своєчасному лікуванні плід не заражається).

У межах норми локалізація хоріону "на дні" порожнини матки (на верхній стінці), на передній, задній або одній з бічних стінок (лівої або правої), а структура хоріону повинна бути не зміненою.

Розташування хоріона у сфері внутрішнього зіва (переходу матки в шийку), на нижній стінці (з відривом 2-3 див від зіва) називають предлежанием хоріона.

Але не завжди такий діагноз свідчить про передлежання плаценти в майбутньому, зазвичай хоріон «переміщається» і ґрунтовно закріплюється вище.

Передлежання хоріону підвищує ризик мимовільного викидня, тому при такому діагнозі дотримуйтесь постільного режиму, менше рухайтеся і не перетружуйтесь. Лікування одне: лежати в ліжку цілодобово (вставаючи тільки в туалет), часом піднімаючи ноги вгору і залишаючись в такому положенні хвилин 10-15.

До кінця першого триместру хоріон стане плацентою, яка до кінця вагітності поступово «дозріватиме» або як ще кажуть «старіти».

До 30 тижнів вагітності - ступінь зрілості 0.

Так оцінюється здатність плаценти забезпечувати дитину всім необхідним кожному етапі вагітності. Існує і поняття « передчасне старінняплаценти», яке говорить про ускладнення перебігу вагітності.

Амніон– це внутрішня водна оболонка зародка, у якій накопичується амніотична рідина (навколоплідні води).

Кількість околоплодных вод 10 тижнів – близько 30 мл, 12 тижнів – 60 мл, а далі йде його збільшення на 20-25 мл на тиждень, і в 13-14 тижнів вже міститься близько 100 мл вод.

При огляді матки узистом може бути знайдено підвищений тонус міометрія матки (або гіпертонус матки). У нормі матка має бути не в тонусі.

Часто в результатах УЗД можна побачити запис «локальне потовщення міометрію по задній/передній стінці», під яким мають на увазі як короткочасну зміну м'язового шару матки через почуття схвильованості у вагітної під час проведення УЗД, так і підвищений тонус матки, що є загрозою для мимовільного викиду.

Оглядається і шийка матки, її зів повинен бути закритий. Довжина шийки матки на 10-14 тижні вагітності має бути близько 35-40 мм (але не менше 30 мм для першородних та 25 мм для повторнонароджуючих). Якщо вона коротша, це говорить про ризик передчасних пологів у майбутньому. Наближаючись до дня передбачуваних пологів, шийка матки скорочуватиметься (але повинна бути не менше 30 мм до кінця терміну вагітності), а перед самими пологами її зів - розкриватися.

Відхилення від норми деяких параметрів при першому скринінгу не дає приводу для хвилювань, просто вагітність у майбутньому повинна спостерігатися більш уважно, і лише після другого скринінгу можна говорити про ризик розвитку вад у плода.

Стандартний протокол УЗД у першому триместрі

Біохімічний скринінг («подвійний тест») та його розшифровка

Біохімічний скринінг I триместру має на увазі визначення двох елементів, що містяться в крові жінки: рівня вільного b-ХГЛ та протеїну-А плазми крові – PAPP-A. Це два гормони вагітності і при нормальному розвитку малюка вони мають відповідати нормі.

Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ)складається з двох субодиниць – альфа та бета. Вільний бета-ХГЛ - у своєму роді унікальний, тому його значення взято за основний біохімічний маркер, що використовується для оцінки ризику хромосомної патології у плода.

Таблиця 5 - Норма b-ХГЛ при вагітності по тижнях

Підвищення значення вільного b-ХГЛ говорить про:

• ризик наявності у плода синдрому Дауна (у разі перевищення норми вдвічі);
• багатоплідної вагітності (рівень ХГЛ зростає пропорційно до числа плодів);
• наявність у вагітної цукрового діабету;
• гестозі (тобто при підвищенні артеріального тиску + набряках + виявленні білка в сечі);
• вади розвитку плода;
• міхуровому заносі, хоріокарциномі (рідкісний вид пухлини)

Зниження значення бета-ХГЛ вказує на:

• ризик наявності у плода синдрому Едвардса (трисомія 18) або синдрому Патау (трисомія 13);
• загрозу переривання вагітності;
• затримку плода у розвитку;
• хронічну плацентарну недостатність.

PAPP-A– асоційований із вагітністю протеїн-А плазми.

Таблиця 6 – Норма PAPP-A при вагітності у тижні

Знижений вміст PAPP-A у крові вагітної дає вагому підставу припускати наявний ризик:

• розвитку хромосомної патології: синдром Дауна (трисомії 21), синдрому Едвардса (трисомії 18), синдрому Патай (трисомії 13) або синдрому Корнелії де Ланге;
• мимовільного викидня або внутрішньоутробної загибелі плода;
• фетоплацентарної недостатності або гіпотрофії плода (тобто недостатня маса тіла через порушення харчування малюка);
• розвитку прееклампсії (оцінюється разом із рівнем плацентарного фактора зростання (PLGF). Про високий ризик розвитку прееклампсії говорить зниження РАРР-А спільно зі зниженням плацентарного фактора зростання.

Підвищення PAPP-A може спостерігатися, якщо:

• жінка виношує двійню/трійню;
• плід великий та маса плаценти збільшена;
• плацента розташована низько.

У діагностичних цілях важливі обидва показники, тому їх зазвичай розглядають у комплексі. Так, якщо знижений ПАПП-А і підвищений бета-ХГЛ – існує ризик наявності у плода синдрому Дауна, а при зниженні обох показників – синдрому Едвардса або синдрому Патау (трисомія 13).

Після 14 тижнів вагітності аналіз на ПАПП-А вважається неінформативним.

Другий скринінг II триместру (16-20 тижнів)

II скринінг, як правило, призначається при відхиленнях у I скринінгу, рідше при загрозі переривання вагітності. За відсутності відхилень другий комплексний скринінг можна проводити, а пройти лише УЗД плода.

Скринінг УЗД: норми та відхилення

Скринінгове УЗД у цьому терміні спрямовано визначення «скелетного» будівлі плоду та розвитку його внутрішніх органів.
Фетометрія.Діагност відзначає передлежання плода (тазове чи головне) та знімає інші показники розвитку плода (див. таблицю 7 та 8).

Таблиця 7 - Нормативні розміри плода по УЗД

Як і при першому скринінгу, так і у другому вимірюється довжина носової кістки. При нормальних інших показниках відхилення довжини носової кістки від норми не вважається ознакою хромосомних патологій у плода.

Таблиця 8 - Норма довжини носової кістки

Згідно з проведеними вимірами можна судити про справжній термін вагітності.

Анатомія плодів.Узистом ведеться огляд внутрішніх органів дитини.

Таблиця 9 - Нормативні значення мозочка плода по тижнях

Розміри як бічних шлуночків мозку, так і великої цистерниплода не повинні перевищувати 10-11 мм.

Зазвичай решта показників, типу: Носогубний трикутник, Окуляри, Хребет, 4-х камерний зріз серця, Зріз через 3 судини, Шлунок, Кишечник, Нирки, Сечовий міхур, Легкі – за відсутності видимих ​​патологій відзначаються як «норма».

Місце прикріплення пуповини до передньої черевної стінки та до центру плаценти вважається нормою.

До аномального прикріплення пуповини відноситься крайове, оболонкове і розщеплене, що призводить до складнощів у пологовому процесі, гіпоксії плода і навіть його загибелі під час пологів, якщо не призначено планове КС або при передчасних пологах.

Тому, щоб уникнути загибелі плода і крововтрати у жінки при пологах призначається плановий кесарів розтин (КС).

Також існує ризик затримки у розвитку, але при нормальних показниках розвитку малюка та ретельному спостереженню за породіллю все пройде благополучно для обох.

Плацента, пуповина, навколоплідні води.Плацента розташовується найчастіше на задній стінці матки (у бланку може уточнюватися більше праворуч або ліворуч), що вважається найвдалішим прикріпленням, оскільки ця частина матки найкраще постачається кров'ю.

Зона ближче до дна теж має гарне кровопостачання.

Але буває, що плацента локалізується на передній стінці матки, що не вважається чимось патологічним, але ця область схильна до розтягнення при зростанні малюка всередині утроби матері «плюс» активні рухи крихти – все це може призвести до відшарування плаценти. До того ж передлежання плаценти найчастіше зустрічається саме у жінок із переднім розташуванням плаценти.

Це не критично, просто дана інформація важлива для прийняття рішення про метод розродження (чи необхідний кесарів розтин і які труднощі можуть виникнути при пологах).

У нормі край плаценти повинен перебувати на 6-7 см (і більше) вище за внутрішній зів. Аномальним прийнято вважати її розташування в нижній частині матки в ділянці внутрішнього зіва, частково або повністю перекриваючи його. Таке явище називають "предлежанням плаценти" (або низькою плацентацією).

Товщину плаценти інформативніше вимірювати після 20 тижнів вагітності. До цього терміну відзначають лише її структуру: однорідна чи неоднорідна.

З 16 та по 27-30 тиждень вагітності структура плаценти має бути незмінною, однорідною.

Структура з розширенням міжворсинчастого простору (МВП), ехонегативними утвореннями та іншого відхиленнями негативно впливає на харчування плода, викликаючи гіпоксію та відставання у розвитку. Тому призначається лікування Курантилом (нормалізує кровообіг у плаценті), Актовегіном (покращує постачання плоду киснем). При своєчасному лікуванні дітки народжуються здоровими та вчасно.

Після 30 тижня спостерігається зміна плаценти, її старіння і як наслідок неоднорідність. На пізньому терміні це вже нормальне явище, яке не потребує додаткових обстежень та лікування.

У нормі до 30 тижня ступінь зрілості плаценти нульова.

Кількість навколоплідних вод.Для визначення їх кількості діагност проводить розрахунок індексу амніотичної рідини (ІАЖ) згідно з вимірами, зробленими під час УЗД.

Таблиця 10 – Норми індексу амніотичної рідини у тижні

Знайдіть у першому стовпці свій тиждень вагітності. У другому стовпці вказано діапазон норми для цього терміну. Якщо ІАЖ, зазначений узистом у результатах скринінгу, входить у цей діапазон, то кількість навколоплідних вод відповідає нормі, менше норми означає раннє маловоддя, а більше багатоводдя.

Існують два ступені тяжкості: помірне (незначне) та виражене (критичне) маловоддя.

Виражене маловоддя загрожує аномальним розвитком кінцівок плода, деформацією хребта, страждає і нервова система малюка. Як правило, дітки, що перенесли в утробі матері маловоддя, відстають у розвитку та вазі.

При вираженому маловоддя обов'язково має призначатися медикаментозне лікування.

Помірне маловоддя зазвичай не потребує лікування, необхідно лише налагодити харчування, звести до мінімуму фізичні навантаження, приймати вітамінний комплекс (обов'язково до нього має входити вітамін Е).

За відсутності інфекцій, гестозу та цукрового діабету у матері дитини, і при розвитку малюка в межах норми – приводу для хвилювань немає, швидше за все, це особливість перебігу цієї вагітності.

У нормі пуповина має 3 судини: 2-і артерії та 1-а вена. Відсутність однієї артерії може призвести до різних патологій у розвитку плода (до пороку серця, атрезії стравоходу та свищу, гіпоксії плода, порушення роботи сечостатевої або центральної нервової системи).

Але про нормальну течію вагітності, коли роботу відсутньої артерії компенсує наявна, можна говорити за:

• нормальні результати аналізів крові на вміст ХГЛ, вільного естріолу та АФП, тобто. за відсутності хромосомних патологій;
• хороші показники розвитку плода (згідно з УЗД);
• відсутність дефектів будови серця плода (при виявленні у плода відкритого функціонального овального вікна хвилюватися не варто, воно зазвичай закривається до року, але спостерігатися у кардіолога необхідно раз на 3-4 місяці);
• не порушеному кровотоку у плаценті.

Малята з такою аномалією, як «єдина артерія пуповини» (скорочено ЕАП), зазвичай з'являються на світ з маленькою вагою, можуть часто хворіти.

До року важливо стежити за змінами в організмі дитини, після року життя малюка рекомендується грунтовно зайнятися його здоров'ям: організувати правильне збалансоване харчування, прийом вітамінів і мінералів, виконувати зміцнюючі імунітет процедури - все це здатне привести стан маленького організму до ладу.

Шийка та стінки матки.За відсутності відхилень, у протоколі ультразвукового дослідження буде зазначено «Шийка та стінки матки без особливостей» (або скорочено б/о).

Довжина шийки матки в цьому триместрі має бути 40-45 мм, допустимо 35-40 мм, але не менше 30 мм. Якщо спостерігається її відкриття та/або укорочення порівняно з попереднім виміром при УЗД або розм'якшення її тканин, що узагальнено називається «істміко-цервікальною недостатністю» (ІЦН), то призначається встановлення песарію акушерського розвантажувального або накладання швів, щоб зберегти вагітність та доходити до положень терміну.

Візуалізація.У нормі вона має бути «задовільною». Візуалізація утруднена при:

• незручному для дослідження положенні плода (просто малюк розташувався так, що не все вдається побачити та заміряти або він під час УЗД постійно крутився);
• надмірній вазі (у графі візуалізації зазначена причина – через підшкірну жирову клітковину (ПЖК));
• набряках у майбутньої матусі
• гіпертонусі матки під час проведення УЗД.

Стандартний протокол УЗД у другому триместрі

Біохімічний скринінг або «потрійний тест»

Біохімічний скринінг крові другого триместру спрямований на визначення трьох показників – рівня вільного b-ХГЛ, вільного естріолу та АФП.

Норму вільного бета-ХГЛдивіться по таблиці внизу, а розшифровку знайдете, вона аналогічна кожному терміні вагітності.

Таблиця 11 – Норма вільного b-ХГЛ у другому триместрі

Вільний естріол– це один із гормонів вагітності, який відображає функціонування та розвиток плаценти. При нормальному перебігу вагітності він прогресивно зростає з перших днів початку формування плаценти.

Таблиця 12 - Норма вільного естріолу по тижнях

Підвищення кількості вільного естріолу в крові вагітної спостерігається при багатоплідній вагітності або великій вазі плода.

Зниження рівня естріолу відзначається при фетоплацентарній недостатності, загрозі переривання вагітності, занесення міхура, внутрішньоутробної інфекції, гіпоплазії надниркових залоз або аненцефалії (дефект розвитку нервової трубки) плода, синдромі Дауна.

Критичним вважається зниження вільного естріолу на 40% і більше нормативного значення.

Прийом антибіотиків у період здачі аналізу також може вплинути зниження естріолу в крові жінки.

Альфа-фетопротеїн (АФП)- це білок, що виробляється в печінці та шлунково-кишковому тракті малюка, починаючи з 5 тижнів вагітності від зачаття.

У кров матері цей білок надходить через плаценту і навколоплідних вод, і починає наростати в ній з 10 тижня вагітності.

Таблиця 13 – Норма АФП у тижнях вагітності

Якщо під час вагітності жінка хворіла на вірусну інфекцію, і у малюка стався некроз печінки, то також спостерігається підвищення АФП у сироватці крові вагітної.

Третій скринінг (на 30-34 тижні)

Усього проводять два скринінги при вагітності: у першому та у другому триместрах. У III триместрі вагітності проводять підсумковий контроль за станом здоров'я плода, дивляться його положення, оцінюють функціональність плаценти, приймається рішення про метод розродження.

Для цього десь на 30-36 тижні призначається УЗД плода, а з 30-32 тижня кардіотографія (скорочено КТГ – реєстрація змін серцевої діяльності плода залежно від його). рухової активностічи скорочень матки).

Також може призначатися доплерографія, яка дозволяє оцінити силу кровотоку в маткових, плацентарних та магістральних судинах плода. За допомогою цього дослідження лікар дізнається, чи вистачає малюкові поживних речовин та кисню, адже краще запобігти появі гіпоксії плода, ніж вирішувати проблеми зі здоров'ям малюка вже після пологів.

Саме товщина плаценти поряд зі ступенем зрілості показує її здатність постачати плід усім необхідним.

Таблиця 14 – Товщина плаценти (норма)

При зменшенні товщини ставлять діагноз «гіпоплазія плаценти». Зазвичай це викликає пізній токсикоз, гіпертонія, атеросклероз чи інфекційні захворювання, перенесені жінкою під час вагітності. У будь-якому випадку призначається лікування або підтримуюча терапія.

Найчастіше гіпоплазія плаценти спостерігається у крихких мініатюрних жінок, адже одним із факторів зменшення товщини плаценти є вага та статура вагітної. Це не страшно, небезпечніше збільшення товщини плаценти і як наслідок її старіння, що говорить про патологію, яка може призвести до переривання вагітності.

Товщина плаценти збільшується при залізодефіцитній анемії, гестозі, цукровому діабеті, резус-конфлікті та при вірусних або інфекційних захворюваннях (перенесених або наявних) у вагітної.

У нормі поступове потовщення плаценти відбувається у третьому триместрі, що називається її старінням чи зрілістю.

Ступінь зрілості плаценти (норма):

• 0 ступінь – до 27-30 тижнів;
• 1 ступінь – 30-35 тижнів;
• 2 ступінь – 35-39 тижнів;
• 3 ступінь – після 39 тижнів.

Раннє старіння плаценти може призвести до дефіциту поживних речовин і кисню, що загрожує гіпоксією плода і відставанням у розвитку.

Важливу роль третьому триместрі грає і кількість околоплодных вод. Нижче наведено нормативну таблицю для індексу амніотичної рідини – параметр, що характеризує кількість вод.

Нижче наведено таблицю нормативних розмірів плода по тижнях вагітності. Малюк може трохи не відповідати зазначеним параметрам, адже всі дітки індивідуальні: хтось крупненьким буде, хтось маленьким і тендітним.

Таблиця 16 - Нормативні розміри плода по УЗД за весь період вагітності

Підготовка до скринінгового УЗД

Трансабдомінальне УЗД – датчиком водять по черевній стінці жінки, трансвагінальне УЗД – датчик вводять у піхву.

При трансабдомінальному УЗД жінка з терміном до 12 тижнів вагітності повинна прийти на діагностику з повним сечовим міхуром, випивши 1-1,5 л води за півгодини-годину до візиту до лікаря-узисту. Це необхідно, щоб повний сечовий міхур «видавив» матку з порожнини тазу, що дозволить її краще розглянути.

З другого триместру матка збільшується у розмірах і добре візуалізується без будь-якої підготовки, тому потреба у повному сечовому міхурі відпадає.

Візьміть із собою хустку, щоб витерти з живота залишки спеціального гелю.

При трансвагінальному УЗД попередньо необхідно провести гігієну зовнішніх статевих органів (без спринцювання).

Лікар може сказати заздалегідь придбати в аптеці презерватив, який одягають на датчик з метою гігієни, і сходити в туалет помочитися, якщо останнє сечовипускання було більше години тому. Для підтримки інтимної гігієни візьміть із собою спеціальні вологі серветки, які також придбайте заздалегідь в аптеці або магазині на відповідному відділі.

Трансвагінальне УЗД проводять зазвичай лише у першому триместрі вагітності. За допомогою нього можна ще до 5 тижнів вагітності виявити плодове яйце в порожнині матки, абдомінальному УЗД це не завжди під силу на такому ранньому терміні.

Перевагою вагінального УЗД є і те, що воно здатне визначити позаматкову вагітність, загрозу викидня при патології розташування плаценти, захворювання яєчників, фалопієвих труб, матки та її шийки. Також вагінальне дослідження дає можливість більш точно оцінити, як розвивається плід, що буває важко зробити у жінок із надмірною вагою (за наявності складки жиру на животі).

Для ультразвукового дослідження важливо, щоб гази не заважали обстеженню, тому при метеоризмах (здутті живота) необхідно за день до УЗД приймати по 2 таблетки Еспумізана після кожного прийому їжі, і вранці в день обстеження випити 2 таблетки Еспумізана або пакетик Смети, розвівши його в підлогу склянку води.

Підготовка до біохімічного скринінгу

Кров беруть із вени, бажано вранці і обов'язково натще. Останній прийом їжі має бути за 8-12 годин до відбору проби. Вранці на день забору крові можна випити лише мінеральної води без газу. Пам'ятайте, що чай, сік та інша подібна рідина – це також їжа.

Вартість комплексного скринінгу

Якщо планове ультразвукове дослідження у міських жіночих консультаціях найчастіше проводять за невелику плату або безкоштовно, то провести пренатальний скринінг – недешевий комплекс процедур.

Один тільки біохімічний скринінг коштує від 800 до 1600 руб. (Від 200 до 400 грн.) Залежно від міста та лабораторії «плюс» ще за звичайне УЗД плода необхідно заплатити десь 880-1060 руб. (220-265 грн.). У сумі комплексний скринінг обійдеться мінімум 1600 - 2660 руб. (420–665 грн.).

Не має сенсу проводити пренатальний скринінг на будь-якому терміні вагітності, якщо не готові зробити аборт у разі підтвердження лікарями наявності у плода розумової відсталості (синдрому Дауна, Едвардса тощо) або пороків будь-яких органів.

Комплексний скринінг призначений для ранньої діагностикипатологій у внутрішньоутробному розвитку плода, щоб мати можливість народжувати тільки здорове потомство.

Для того щоб дитина народилася здоровою, недостатньо успішно зачати і виносити малюка до кінця гестаційного терміну. Не менш значуще відстеження стану плода у процесі внутрішньоутробного розвитку та своєчасне розпізнавання ризиків появи небезпечних захворювань. Особливу небезпеку становлять хромосомні патології, відомі як трисомії, або синдроми Дауна, Патау, Едвардса та інші.

Про те, чи загрожує малюку одна з цих небезпек, можна дізнатися завдяки сучасним дослідженням, що входять до складу комплексного обстеження, що називається пренатальним (перинатальним) скринінгом, або скринінгом при вагітності. Лише кілька років тому це обстеження проводилося тільки для представниць групи ризику, сьогодні воно рекомендується всім вагітним без винятку.

Однокласники

Через низьку поінформованість у багатьох вагітних складається спотворене уявлення про цей вид пренатальної (допологової) диспансеризації, тому кожній жінці, яка планує стати матір'ю, корисно дізнатися, що таке скринінг при вагітності.

Термін «скринінг» впровадився в російську мову від англійського визначення screening, що означає просіювання, масове обстеження і є синонімом диспансеризації. Ці поняття мають на увазі комплекс обстежень певних груп людей (в даному випадку – вагітних) з метою виявлення та профілактики різних відхилень (протягом самої вагітності та у розвитку плода).

У комплекс під назвою скринінг включені лабораторні та ультразвукові дослідження, а також вивчення історії (родоводу) та сімейного анамнезу вагітної. На першому етапі лікаря необхідно з'ясувати у майбутньої породіллі інформацію про те, чи були в сім'ї вагітної та батька дитини випадки тяжких спадкових захворювань, чи траплялися близькі родинні шлюби чи зв'язки. У майбутньої матері лікар розпитає про попередніх вагітностях- чи траплялися викидні, мертвонародження або народження дітей з вадами розвитку. Про все це жінці корисно дізнатися у рідних до проходження диспансеризації.

Процедура скринінгу

При визначенні ризику ураження плода серйозними патологіями зазвичай враховуються 3 прогностично значущі параметри:

• вік майбутньої породіллі;
• розмір комірцевої зони плода;
• біохімічні показники крові вагітної

В рамках пренатального скринінгу прогнозується ризик вад розвитку плода та ураження його хромосомними аномаліями.

Чим відрізняється скринінг від УЗД?

Через присутність ультразвукового дослідження () у програмі скринінгів під час вагітності, багато майбутніх породіллів вважають ці процедури еквівалентними і не бачать сенсу в їх проведенні. Але ті, хто уважно прочитали попередні абзаци, вже зрозуміли, чим відрізняється скринінг від планових УЗД.

Ультразвукове дослідження – це інвазивна (тобто без проникнення у тканини організму) процедура огляду внутрішніх органів у вигляді ультразвукових хвиль, що дозволяє визначити положення плаценти, стан матки і плоду, і навіть кількість зародків. У міру зростання плода за допомогою УЗД можна отримати інші корисні відомості для моніторингу внутрішньоутробного розвитку.

Скринінг, на відміну від УЗД, складається з декількох досліджень, включаючи УЗД та біохімічний аналіз крові, а при необхідності – інвазивну діагностику плода, тобто це більш глибоке та розширене обстеження.

Скільки пренатальних обстежень проводиться?

У більшості країн світу скринінги під час вагітності роблять стільки разів, скільки потрібно для виявлення факторів ризику, сьогодні для цього достатньо двох комплексних обстежень у 1 та 2 триместрах.

Рекомендація проходити скринінги при вагітності не є обов'язковою для виконання, але бажана на користь майбутніх батьків. Своєчасне виявлення патології дає можливість вплинути на перебіг хвороби та запобігти появі на світ дитини з аномалією розвитку.

Точних дат, коли роблять скринінги при вагітності, не передбачено, але у загальному вигляді графік їх проведення приблизно такий:

• І триместр – об 11-14 тижнів гестаційного терміну;
• ІІ триместр – у 16-18 тижнів.

Жінці нескладно запам'ятати, на яких термінах слід проходити обстеження під час вагітності, адже вони так і називаються – скринінг першого триместру та скринінг другого триместру.

У деяких медичних установах обов'язкове допологове обстеження в III триместрі вагітності називають третім скринінгом, оскільки це також комплексний процес, що складається з кількох прогностично цінних процедур.

Які дослідження включає?

Перед проходженням скринінгів жінці корисно озброїтися знаннями про те, як готуватися до аналізів у рамках скринінгу при вагітності, які відомості про сім'ю та родичів слід надати, які додаткові дослідження можуть знадобитися при підозрі на відхилення.

Перший скринінг проводиться на тому тижні вагітності, на якому роблять планове УЗД, тобто на 10-14 тижні акушерського терміну. У комплекс першого скринінгу включено дві процедури.

1. УЗД, що дозволяє побачити прикріплене до матки плодове яйце і малюка, що знаходиться всередині, підрахувати його гестаційний вік (точність: +/- 3 дні), оцінити анатомічні особливості плода, включаючи товщину комірного простору, що є маркером однієї з трисомій.
2. Біохімічний аналіз венозної крові на визначення вільного бета- та плазмового протеїну А (pregnancy associated plasma protein A, або PAPP-A), що не потребує спеціальної підготовки.

Дослідження крові при першому скринінг-тесті називається подвійним біохімічним тестом 1 триместру гестації. Його результати дозволяють розрахувати ризик розвитку синдромів Дауна або Едвардса у плода. Якщо відповіді позитивні (тобто ризик появи хромосомних аномалій підтверджується), жінці запропонують пройти інвазивну процедуру (з проникненням у порожнину матки) – біопсію хоріонічних ворсин – для уточнення діагнозу.

Терміни другого скринінгу під час вагітності збігаються з часом проведення другого планового УЗД. Дослідження припадає на 16-18 тиждень гестації і називається потрійним біохімічним скринінгом. Як і в першому випадку, цьому дослідженню передує УЗД, а кров з вени береться того ж дня для відстеження динаміки зростання:

• загального ХГЛ або вільної бета-субодиниці ХГ, у рамках гормонального скринінгу при вагітності;
• вільного (некон'югованого) естріолу (Е3);
• альфа-фетопротеїну (АФП).

Скринінги проводяться не інвазивно, тобто без проникнення в порожнину матки, тому вони не становлять жодної небезпеки ні для малюка, ні для його мами.

Під третім скринінгом багато акушерів мають на увазі передпологове обстеження, що є обов'язковим для всіх майбутніх породіль. У плані обстеження кілька процедур:

• УЗД, що за часом проведення співпадає з термінами передпологового скринінгу у 3 триместрі вагітності – на 32-34 тижні;
• доплерометрія плода (УЗД з доплерометрією), що дозволяє оцінити кровообіг матки, пуповини, плода;
• біохімічні аналізи крові та/або сечі;
• кардіотокографія – оцінка (пульсу), ритмічності серцебиття та кардіальних рефлексів плода.

У цьому переліку процедур УЗД є базовим дослідженням, інші призначаються як додаткові процедури за медичними показаннями.

Яке з трьох обстежень найважливіше?

Оскільки пренатальні скринінги є рекомендованими всім жінок на певних термінах вагітності, неможливо виділити, який їх найважливіший.

Якщо обстеження проводиться з метою недопущення народження немовляти з хромосомними та іншими патологіями (наприклад, «вовчою пащею» або «заячою губою», хоча все це сьогодні можна виправити), то, зрозуміло, дізнатися про пошкодження плода бажано якомога раніше. У цьому сенсі значимість першого скринінгу надзвичайно висока, оскільки пізні аборти чреваті важкими ускладненнями для жінки.

На скринінгу другого триместру розраховується ризик виникнення дефектів нервової трубки (на ранніх термінах маркери цього явища відсутні) і знову ж таки – трисомій, тому його також неможливо виключити із програми обстежень.

Нарешті, передпологовий скринінг показує готовність і дитини, і майбутньої матері до пологів, на підставі чого лікарем приймається рішення про способи розродження ( природним шляхомабо ж за допомогою кесаревого розтину).

Чи не інвазивний аналіз ДНК на трисомії

За підсумками пренатальних скринінгів іноді виникає необхідність призначення спеціальних досліджень для уточнення виду хромосомних аномалій (анеуплоїдій). Виявити у дитини наявність анеуплоїдій дозволяє не інвазивний пренатальний тест (НДПТ) Пренетикс, або скринінг трисомій на основі аналізу позаклітинної ДНК плода, що виявляється у венозній крові вагітної.

Варіанти анеуплоїдії

Що свідчить?

Анеуплоїдії – це такі зміни у хромосомному наборі, при яких кількість хромосом у клітинах не відповідає нормі, тобто має відсутність однієї або двох хромосом або, навпаки, наявність додаткової. Патології з наявністю додаткової хромосоми дістали назву трісомій. Залежно від того, у якої хромосоми виявляється «дублююча» структура, трисоміям надають цифрові та буквені індекси. Завдяки пренатальному скринінгу трисомій вдається виявити синдроми:

• Дауна (трисомія 21) - найчастіша з усіх трисомій, що виявляються, вона характеризується наявністю зайвої хромосоми 21;
• Едвардса (трисомія 18) – наявність додаткової 18-ї хромосоми, що супроводжується важкими вродженими патологіями, часто не сумісними з життям;
• Патау (трисомія 13) - виникає внаслідок появи зайвої хромосоми 13, найчастіше порушення не сумісні з життям плода або підвищують ризик смерті немовляти до 1 року, а у тих, хто вижив, - важку розумову відсталість.

Крім цих порушень не інвазивний пренатальний ДНК-скринінг дозволяє виявити синдроми Шеришевського-Тернера (45, Х), додаткові хромосоми X та Y при синдромах Клайнфельтера (47, XXY), Джекобса (47, XYY) та інших.

На якому терміні?

Чи не інвазивні скринінги роблять на тих же термінах, на яких починається і планове перинатальне обстеження - з 10 тижнів вагітності. З урахуванням небезпеки патологій, що виявляються тестом, дане обстеження слід проводити на максимально допустимих ранніх термінах, не відкладаючи до пізніх періодів вагітності.

Кому показано?

У комерційних цілях проведення НІПТ рекомендується всім вагітним, які бажають отримати додаткові відомості про стан майбутньої дитини (і іноді як бонус – ). За медичними показаннями не інвазивний скринінг під час вагітності на трисомії у зазначені терміни необхідний:

• підвищений ризик хромосомних відхилень у плода за підсумками УЗД або біохімічного скринінгу;
• наявності виявлених хромосомних порушень в одного із батьків;
• віці майбутньої матері віком від 35 років;
• віці батька дитини віком від 42 років.

Тест дозволяється проводити при одно- або , у тому числі після ЕКО, при використанні донорських яйцеклітин і сперми, при сурогатному материнстві.

Протипоказаннями до не інвазивного скринінгу на трисомії є багатоплідна вагітність (від 3 плодів і більше) і ранній термін гестації (до 10 тижнів).

Висновок

1. Пренатальний скринінг – це комплексне медичне обстеження, що дозволяє простежити перебіг вагітності та стан плода та попередити народження немовляти з хромосомними аномаліями.
2. Скринінг-дослідження проводяться паралельно з плановими УЗД, точніше, в той самий день.
3. Терміни проведення по триместрах - 11-14 тиждень (1 триместр), 16-18 тиждень (2 триместр), 32-34 тиждень (3 триместр).

У Центрі імунології та репродукції вже багато років успішно працює програма пренатального скринінгу. Наших спеціалістів запрошують читати лекції на спеціалізованих конференціях, інших клініках. Наша лабораторія отримує стабільно хороші оцінки у системі контролю якості. Спеціально навчені спеціалісти проводять розрахунок ризиків.

Що таке пренатальна діагностика?

Слово "пренатальний" означає "дородовий". Тому термін «пренатальна діагностика» означає будь-які дослідження, що дозволяють уточнити стан внутрішньоутробного плоду. Оскільки життя людини починається з моменту зачаття, різні проблеми зі здоров'ям можуть бути не лише після народження, а й до народження. Проблеми можуть бути різними:

• досить невинними, з якими плід може впоратися сам,
• більш серйозними, коли своєчасна медична допомога збереже здоров'я та життя внутрішньоутробного пацієнта,
• досить тяжкими, з якими сучасна медицина впоратися не може.

Для з'ясування стану здоров'я внутрішньоутробного плода використовуються методи пренатальної діагностики, до яких відносяться ультразвукове дослідження, кардіотокографії, різні біохімічні дослідження та ін. Всі ці методи мають різні можливості та обмеження. Деякі методи цілком безпечні, як, наприклад, ультразвукове дослідження. Деякі пов'язані з певним ризиком внутрішньоутробного плоду, наприклад, амніоцентез (проба навколоплідних вод) або біопсія ворсинок хоріону.

Зрозуміло, що методи пренатальної діагностики, пов'язані з ризиком ускладнень вагітності, повинні застосовуватися тільки в тому випадку, коли для їх використання є вагомі показання. Для того, щоб максимально звузити коло пацієнток, які потребують інвазивних (тобто пов'язаних з втручанням в організм) методів пренатальної діагностики, використовується виділення груп ризикурозвитку тих чи інших проблем у внутрішньоутробного плода

Що таке групи ризику?

Групами ризику є такі групи пацієнток, серед яких ймовірність виявлення тієї чи іншої патології вагітності вища, ніж у всій популяції (серед усіх жінок цього регіону). Існують групи ризику щодо розвитку невиношування вагітності, гестозу (пізнього токсикозу), різних ускладнень під час пологів і т. д. Якщо жінка в результаті обстеження виявляється в групі ризику за тією чи іншою патологією, це не означає, що дана патологія обов'язково розвинеться. Це означає тільки те, що у даної пацієнтки той чи інший вид патології може виникнути з більшою ймовірністю, ніж у інших жінок. Таким чином, група ризику не тотожна діагнозу. Жінка може бути в групі ризику, але жодних проблем протягом вагітності може не бути. І необорот, жінка може не перебувати в групі ризику, але проблема у неї може виникнути. Діагноз означає те, що у даної пацієнтки вже виявлено той чи інший патологічний стан.

Навіщо потрібні групи ризику?

Знання того, що пацієнтка входить до тієї чи іншої групи ризику, допомагає лікареві правильно спланувати тактику ведення вагітності та пологів. Виділення груп ризику дозволяє захистити пацієнток, які не входять до груп ризику, від непотрібних медичних втручань, і навпаки, дозволяє обґрунтувати призначення тих чи інших процедур або досліджень пацієнткам, які входять до груп ризику.

Що таке скринінг?

Слово скринінг означає «просіювання». У медицині під скринінгом розуміють проведення простих та безпечних досліджень великим групам населення з метою виділення груп ризику розвитку тієї чи іншої патології. Пренатальним скринінгом називаються дослідження, що проводяться вагітним жінкам для виявлення груп ризику ускладнень вагітності. Приватним випадком пренатального скринінгу є скринінг виявлення груп ризику розвитку вроджених вад у плода. Скринінг не дозволяє виявити всіх жінок, у яких може бути та чи інша проблема, але дає можливість виділити відносно невелику групу пацієнток, усередині якої буде зосереджена більша частина осіб із даним видом патології.

Навіщо потрібен скринінг вад розвитку плода?

Деякі види вроджених вад у плода зустрічаються досить часто, наприклад, синдром Дауна (трисомія по 21 парі хромосом або трисомія 21) - в одному випадку на 600 - 800 новонароджених. Це захворювання, так само як і деякі інші вроджені захворювання, виникає в момент зачаття або на самих ранніх стадіяхрозвитку зародка та за допомогою інвазивних методів пренатальної діагностики (біопсії ворсин хоріону та амніоцентезу) може бути діагностовано на досить ранніх термінах вагітності. Однак такі методи пов'язані з ризиком цілого ряду ускладнень вагітності: викидня, розвитку конфлікту за резус-фактором та групою крові, інфікування плоду, розвитку приглухуватості у дитини тощо. Зокрема, ризик розвитку викидня після таких досліджень становить 1:200. Тому ці дослідження слід призначати лише жінкам найвищих груп ризику. До груп ризику відносяться жінки старше 35 і особливо старше 40 років, а також пацієнтки з народженням дітей із вадами розвитку в минулому. Однак діти із синдромом Дауна можуть народитися і у зовсім молодих жінок. Методи скринінгу - абсолютно безпечні дослідження, що проводяться у певні терміни вагітності, - дозволяють з дуже великим ступенем ймовірності виявити групи жінок із ризиком синдрому Дауна, яким може бути показано проведення біопсії ворсин хоріону або амніоцентезу. Жінки, які не потрапили до груп ризику, не потребують проведення додаткових інвазивних досліджень. Виявлення підвищеного ризику розвитку вад розвитку плода за допомогою методів скринінгу не є діагнозом. Діагноз може бути поставлений або знехтуваний за допомогою додаткових тестів.

На які види вроджених вад проводиться скринінг?

• Синдром Дауна (трисомія по двадцять першій парі хромосом)
• Синдром Едвардса (трисомія по вісімнадцятій парі)
• Дефекти нервової трубки (spina bifida та аненцефалія)
• Синдрому Сміта-Лемлі-Опітца
• Синдром Корнелі де Ланге

Які види досліджень проводяться в рамках скринінгу ризику вад розвитку у плода?

за видам дослідженьвиділяють:

• Біохімічний скринінг: аналіз крові на різні показники
• Ультразвуковий скринінг: виявлення ознак аномалій розвитку за допомогою УЗД
• Комбінований скринінг: поєднання біохімічного та ультразвукового скринінгів

Загальною тенденцією в розвитку пренатального скринінгу є бажання отримувати достовірну інформацію про ризик розвитку тих чи інших порушень на ранніх термінах вагітності. Виявилося, що комбінований скринінг наприкінці першого триместру вагітності (терміни 10-13 тижнів) дозволяє наблизитись до ефективності класичного біохімічного скринінгу другого триместру вагітності.

Ультразвуковий скринінг, який використовується для математичної обробки ризиків аномалій плода, проводиться лише 1 раз: наприкінці першого триместру вагітності.

Що стосується біохімічного скринінгу, то набір показників буде різним у різні терміни вагітності. У термін вагітності 10-13 тижнівперевіряються такі показники:

• вільна β-субодиниця хоріонічного гормону людини (св. β-ХГЛ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), пов'язаний із вагітністю плазмовий протеїн A

Розрахунок ризику вимірювання аномалій плода, проведений на підставі вимірювання цих показників, називається подвійним біохімічним тестом першого триместру вагітності.

За допомогою подвійного тесту у І триместрі розраховуються ризик виявлення у плода синдрому Дауна (T21)і синдрому Едвардса (T18), трисомії по 13 хромосомі (синдром Патау), триплоїдії материнського походження, синдрому Шерешевського-Тернера без водянки Ризик дефектів нервової трубки за допомогою подвійного тесту не можна порахувати, оскільки ключовим показником для визначення цього ризику є α-фетопротеїн, який починають визначати тільки з другого триместру вагітності.

Спеціальні комп'ютерні програми дозволяють розрахувати комбінований ризик аномалій розвитку плода з урахуванням біохімічних показників, що визначаються у подвійному тесті першого триместру та результатів УЗД, зробленого у строки 10-13 тижнів вагітності. Такий тест називається комбінованим з ТВП подвійним тестом першого триместру вагітностіабо потрійним тестом першого триместру вагітності. Результати розрахунку ризиків, отримані за допомогою комбінованого подвійного тесту, набагато точніші, ніж розрахунки ризику лише на підставі біохімічних показників або лише на підставі УЗД.

Якщо результати тесту в першому триместрі вказують на групу ризику хромосомних аномалій плода, для виключення діагнозу хромосомних аномалій пацієнтці може бути проведена біопсія ворсин хоріону.

У термін вагітності 14 – 20 тижнівз останньої менструації ( рекомендовані терміни: 16-18 тижнів) визначаються такі біохімічні показники:

• α-фетопротеїн (АФП)
• Інгібін А

За цими показниками розраховуються такі ризики:

• синдрому Дауна (трисомії 21)
• синдрому Едвардса (трисомії 18)
• дефектів нервової трубки (незаращення спиномозкового каналу (spina bifida) та аненцефалія).
• Ризик трисомії по 13 хромосомі (синдром Патау)
• Триплоїдія материнського походження
• Синдром Шерешевського-Тернера без водянки
• Синдрому Сміта-Лемлі-Опітца
• Синдром Корнелі де Ланге

Такий тест називається четверним тестом другого триместру вагітностіабо четверним біохімічним скринінгом у другому триместрі вагітності. Усіченим варіантом тесту є так званий потрійний або подвійний тести другого триместру, що включає 2 або показники: ХГЛ або вільна β-субодиниця ХГЧ, АФП, вільний естріол. Зрозуміло, що точність подвійного або подвійного тестів II триместру нижче, ніж точність четверного тесту II триместру.

Ще одним варіантом біохімічного пренатального скринінгу є біохімічний скринінг ризику лише дефектів нервової трубки у другому триместрі вагітності. При цьому проводиться визначення лише одного біохімічного маркера: α-фетопротеїн

У який термін вагітності проводиться скринінг другого триместру?

У 14 – 20 тижнів вагітності. Оптимальним терміном є 16 – 18 тижнів вагітності.

Що таке четверний тест другого триместру вагітності?

Основним варіантом біохімічного скринінгу другого триместру в ЦІР є так званий четверний або квадрупл-тест, коли до визначення трьох перерахованих вище показників додається визначення інгібіну А.

Ультразвуковий скринінг у першому триместрі вагітності.

У першому триместрі вагітності головним розміром, що використовується при розрахунку ризиків є ширина шийної прозорості (англ. Nuchal translucency (NT), франц. Clarté nuchale). У російському медичному побуті цей термін часто перекладається як "комірцевий простір" (ТВП) або "шийна складка". Шийна прозорість, комірний простір і шийна складка - повні синоніми, з якими можна зустрітися в різних медичних текстах і позначають те саме.

Шийна прозорість - визначення

• Шийна прозорість - це те, як виглядає при ультразвуковому дослідженні скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плода в першому триместрі вагітності
• Термін «шийна прозорість» використовується незалежно від того, чи є в ній перегородки або від того, чи обмежена вона шийною областю або оточує плід повністю
• Частота хромосомних та інших аномалій пов'язана насамперед із шириною прозорості, а не з тим, як вона виглядає загалом
• Протягом другого триместру прозорість зазвичай розсмоктується, але в деяких випадках може перетворюватися або на шийний набряк, або кістозні гігроми в поєднанні або без поєднання з генералізованим набряком.

Вимірювання шийної прозорості

Терміни вагітності та куприково-тім'яний розмір

Оптимальним терміном вагітності для вимірювання ШП є термін від 11 тижнів до 13 тижнів 6 днів. Мінімальний розмір КТР – 45 мм, максимальний – 84 мм.

Є дві причини для вибору терміну в 11 тижнів як ранній термін для вимірювання ШП:

1. Скринінг вимагає можливості виконання біопсії ворсин хоріону до того терміну, коли це дослідження може ускладнюватися відсіканням кінцівок плода.
2. З іншого боку, багато грубих дефектів плода можуть бути виявлені тільки після 11 тижнів вагітності.

• Постановка діагнозу омфалоцеле можлива лише після 12 тижнів.
• Діагностика аненцефалії можлива лише після 11 тижнів вагітності, оскільки лише з цього терміну з'являються ультразвукові ознаки окостеніння черепа плода.
• Оцінка чотирикамерності серця та великих судин можлива лише після 10 тижнів вагітності.
• Сечовий міхур візуалізується у 50% здорових плодів 10 тижнів, у 80% - 11 тижнів і у всіх плодів - 12 тижнів.

Зображення та вимір

Для вимірювання ШП ультразвуковий апарат повинен мати високу роздільну здатність з функцією відео-петлі та калібраторами, які можуть вимірювати розмір з точністю до десятих часток міліметра. ШП можна виміряти за допомогою абдомінального датчика у 95% випадків, у випадках, коли це неможливо виконати, слід використовувати піхвовий датчик.

При вимірі ШП у картинку повинні потрапляти лише голова та верхня частина грудної клітки плода. Збільшення має бути максимальним, так що невелике зміщення маркерів дає зміну виміру не більше ніж на 0,1 мм. При збільшенні картинки до або після фіксації зображення важливо зменшити гейн. Це дозволяє уникнути помилки вимірювання, коли маркер потрапляє в розмиту область, і тим самим розмір ШП буде недооцінений.

Повинен бути отриманий хороший зріз з сагітом, такої ж якості, як при вимірюванні КТР. Вимірювання має проводитися в нейтральному положенні головки плода: розгинання головки може збільшувати значення ТВП на 06 мм, згинання головки - зменшувати показник на 04 мм.

Важливо не сплутати шкіру плода та амніон, оскільки в ці терміни вагітності обидві утворення виглядають як тонкі мембрани. При сумніві, слід дочекатися моменту, коли плід зробить рух і відійде від амніону. Альтернативним способом є попросити вагітну покашляти або легенько постукати по черевній стінці вагітної.

Заміряється найбільша перпендикулярна відстань між внутрішніми контурами шийної прозорості (див. малюнок нижче). Заміри проводяться тричі, до розрахунку використовується найбільше значення розміру. У 5-10% випадків виявляється обвиті пуповини навколо шийки плода, що може значно утруднити вимір. У таких випадках використовується 2 виміри: вище та нижче місця обвивання пуповини, для розрахунку ризиків використовується середнє значення цих двох вимірів.

Стандарти ультразвукового сканування в кінці першого триместру вагітності розробляються організацією Fetal Medicine Foundation (FMF), що базується в Англії. У групі компаній ЦІР УЗД проводиться за протоколом FMF.

Додаткові ультразвукові ознаки ризику синдрому Дауна

Останнім часом додатково до вимірювання ШП для діагностики синдрому Дауна наприкінці першого триместру вагітності використовуються наступні ультразвукові ознаки:

• Визначення носової кістки. Наприкінці першого триместру носова кістка не визначаєтьсяза допомогою УЗД у 60-70% плодів із синдромом Дауна і лише у 2% здорових плодів.
• Оцінка кровотоку в аранцієвому (венозному) протоці. Порушення форми хвилі кровотоку в аранцієвому протоці виявляються у 80% плодів із синдромом Дауна і лише у 5% хромосомно нормальних плодів.
• Зменшення розмірів верхньощелепної кістки
• Збільшення розмірів сечового міхура (мегацистит)
• Помірна тахікардія у плода

Форма кровотоку в аранцієвому протоці при доплерометрії. Вгорі: норма; унизу: при трисомії 21.

Не лише синдром Дауна!

Під час УЗД наприкінці першого триместру оцінка контуру плода постачає виявити також такі аномалії плода:

• Екзенцефалія – аненцефалія
• Кістозна гігрома (набряклість на рівні шиї та спини плода), більш ніж у половині випадків зумовлена ​​хромосомними аномаліями
• Омфалоцеле та гастросхізис. Діагноз омфалоцеле може бути поставлений тільки після 12 тижнів вагітності, оскільки до цього терміну фізіологічна пупкова грижа, що досить часто виявляється, не має клінічного значення.
• Єдина пупкова артерія (у великому відсотку випадків поєднується з хромосомними аномаліями у плода)

Як розраховуються ризики?

Для обчислення ризиків використовується спеціальне програмне забезпечення. Просте визначення рівня показників у крові недостатньо для того, щоб вирішити, чи підвищений ризик аномалій розвитку, чи ні. Програмне забезпечення має бути сертифіковано для використання з метою пренатального скринінгу. На першому етапі комп'ютерного обчислення цифри показників, отримані при лабораторній діагностиці, перетворюються на так звані MoM (multiple of median, кратне медіани), що характеризують ступінь відхилення того чи іншого показника від медіани. На наступному етапі розрахунку проводиться поправка MoM на різні фактори (маса тіла жінки, расова приналежність, наявність деяких захворювань, куріння, багатоплідна вагітність тощо). У результаті виходять звані скориговані MoM. На третьому етапі розрахунку скориговані MoM використовуються для розрахунку ризиків. Програмне забезпечення спеціальним чином налаштовується під методи визначення показників і реактиви, що використовуються в лабораторії. Не можна розраховувати ризики з використанням аналізів, зроблених в іншій лабораторії. Найбільш точним розрахунок ризиків аномалій плоду буває при використанні даних ультразвукового дослідження, виконаного у 10-13 тижнів вагітності.

Що таке MoM?

MoM - англійська абревіатура терміна "multiple of median", що в перекладі означає "кратне медіани". Це коефіцієнт, що показує ступінь відхилення значення того чи іншого показника пренатального скринінгу від середнього значення терміну вагітності (медіани). MoM розраховується за такою формулою:

MoM = [Значення показника у сироватці крові пацієнтки] / [Значення медіани показника для терміну вагітності]

Оскільки значення показника та медіана мають одні й ті самі одиниці виміру, значення MoM не має одиниць виміру. Якщо значення MoM у пацієнтки близьке до одиниці, то значення показника близько до середнього в популяції, якщо вище одиниці - вище середнього в популяції, якщо нижче одиниці - нижче середнього в популяції. При вроджених вадах плода можуть бути статистично значущі відхилення MoM маркерів. Однак у чистому вигляді MoM майже ніколи не використовуються для ризиків аномалій плода. Справа в тому, що за наявності цілого ряду факторів, середні значення MoM відхиляються від середніх у популяції. До таких факторів відносяться маса тіла пацієнтки, куріння, расова приналежність, настання вагітності в результаті ЕКЗ та ін. використовується у формулах розрахунку ризиків. Тому в бланках укладання за результатами аналізу поруч із абсолютними значеннями показників вказуються скориговані значення MoM для кожного показника.

Типові профілі MoM при патології вагітності

При різних аномаліях плода значення MoM разом відхилені від норми. Такі поєднання відхилень MoM називаються профілями MoM за тієї чи іншої патології. У таблицях наведено типові профілі MoM при різних термінах вагітності.

Типові профілі MoM - Перший триместр

Типові профілі MoM - Другий триместр

Показання до пренатального скринінгу І та ІІ триместру на ризик аномалій плоду

Нині пренатальний скринінг рекомендується проводити всім вагітним жінкам. Наказ МОЗ РФ від 2000 р. зобов'язує жіночі консультації проводити біохімічний пренатальний скринінг усім вагітним пацієнткам у другому триместрі вагітності за двома показниками (АФП та ХГЛ).

Наказ № 457 від 28.12.2000 р. «Про вдосконалення пренатальної діагностики у профілактиці спадкових та вроджених захворювань у дітей»:

Важливість проводити моніторинг вроджених захворювань на постійній основі у Москві розглядається також у постанові уряду Москви про заснування міської програми «Здоров'я дітей» на 2003-2005 роки.

З іншого боку, пренатальний скринінг має бути суто добровільною справою. У більшості західних країн обов'язком лікаря є інформування пацієнтки про можливість проведення таких досліджень та про цілі, можливості та обмеження пренатального скринінгу. Сама пацієнтка вирішує, чи робити їй аналізи, чи ні. Такої ж точки зору дотримується група компаній ЦІР. Головною проблемою є те, що жодного лікування виявлених аномалій не існує. У разі підтвердження наявності аномалій подружня пара стає перед вибором: перервати вагітність або зберегти її. Це нелегкий вибір.

Що таке синдром Едвардса?

Цей стан, обумовлений наявністю в каріотипі зайвої 18-ї хромосоми (трисомія 18). Синдром характеризується грубими фізичними аномаліями та розумовою відсталістю. Це летальний стан: 50% хворих дітей помирають у перші 2 місяці життя, 95% – протягом першого року життя. Дівчатка уражаються у 3-4 рази частіше, ніж хлопчики. Частота в популяції коливається від 1 випадку на 6000 пологів до 1 випадку на 10000 пологів (приблизно у 10 разів рідше, ніж синдром Дауна).

Що таке вільна β-субодиниця ХГЛ?

Молекули низки гормонів гіпофізу та плаценти (тиреотропного гормону (ТТГ), фолікул-стимулюючого гормону (ФСГ), лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та хоріонічного гормону людини (ХГЛ)) мають подібну структуру і складаються з α та β-субодиниць. Альфа-субодиниці цих гормонів дуже подібні і основні відмінності між гормонами полягають у будові β-субодиниць. ЛГ та ХГЛ є дуже подібними не тільки за будовою α-субодиниць, але й за будовою β-субодиниць. Ось чому вони є гормонами з однаковою дією. Під час вагітності вироблення ЛГ гіпофіз падає практично до нуля, а концентрації ХГЛ дуже високі. Плацента виробляє дуже великі кількості ХГЛ, і хоча в основному цей гормон надходить у кров у зібраному вигляді (димерна молекула, що складається з обох субодиниць), у невеликій кількості в кров надходить також вільна (не пов'язана з α-субодиниця) β-субодиниця ХГЧ. Концентрація її в крові набагато менше, ніж концентрація загального ХГЛ, але цей показник набагато надійніше може вказувати на ризик проблем у внутрішньоутробного плода на ранніх термінах вагітності. Визначення вільної β-субодиниці ХГЛ у крові має значення також для діагностики трофобластичної хвороби (міхурового занесення та хоріонепітеліоми), деяких пухлин яєчка у чоловіків, моніторингу успіху процедур екстракорпорального запліднення.

Який показник: загальний ХГЛ або вільна β-субодиниця ХГЛ – краще використовувати у потрійному тесті другого триместру?

Використання визначення вільної β-субодиниці ХГЛ у порівнянні з визначенням загального ХГЛ дає більш точний розрахунок ризику синдрому Дауна, однак у класичних статистичних розрахунках ризику синдрому Едвардса у популяції використовувалося визначення рівня загального ХГЛ у крові матері. Для β-субодиниці ХГЛ таких розрахунків не проводилося. Тому потрібно робити вибір між більш точним обчисленням ризику синдрому Дауна (у разі β-субодиниці) та можливістю обчислення ризику синдрому Едвардса (у випадку загального ХГЛ). Нагадаємо, що в першому триместрі для обчислення ризику синдрому Едвардса використовується тільки вільна β-субодиниці ХГЛ, але не загальний ХГЛ. Синдром Едвардса характеризується низькими цифрами всіх 3-х показників потрійного тесту, тому в подібних випадках можна зробити обидва варіанти потрійного тесту (із загальним ХГЛ і з вільною β-субодиницею).

Що таке PAPP-A?

Асоційований із вагітністю плазмовий протеїн A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) вперше був описаний у 1974 р. у вигляді високомолекулярної білкової фракції у сироватці крові жінок на пізніх термінахвагітності. Виявилося, що це великий цинк-містить металоглікопротеїн з молекулярною масою близько 800 кДа. Під час вагітності PAPP-A виробляється синцитіотрофобластом (тканиною, що є зовнішнім шаром плаценти) та екстраворсинним цитотрофобластом (острівками клітин плода в товщі слизової оболонки матки) і надходить у кровотік матері

Біологічне значення цього білка до кінця вивчено. Було показано, що він пов'язує гепарин і є інгібітором еластази гранулоцитів (ферменту, що індукується при запаленні), тому передбачається, що PAPP-A модулює імунну відповідь материнського організму та є одним із факторів, що забезпечує розвиток та виживання плаценти. Крім того, було встановлено, що він є протеазою, що розщеплює протеїн 4 зв'язує інсуліноподібний фактор росту. Існують серйозні підстави вважати, що PAPP-A є одним із факторів паракринної регуляції не тільки в плаценті, а й у деяких інших тканинах, зокрема атеросклеротичних бляшках. Пропонується використовувати цей маркер як один із факторів ризику ішемічної хвороби серця.

Концентрації PAPP-A у крові матері постійно збільшуються зі збільшенням терміну вагітності. Найбільше зростання цього показника відзначається наприкінці вагітності.

Протягом останніх 15 років PAPP-A вивчався як один із трьох маркерів ризику трисомії 21 (синдром Дауна) (разом із вільною β-субодиницею ХГЛ та товщиною комірного простору). Виявилося, що рівень цього маркера наприкінці першого триместру вагітності (8-14 тижнів) значно знижений за наявності плода трисомії 21 або трисомії 18 (синдром Едвардса). Унікальністю цього показника і те, що значущість його як маркера синдрому Дауна зникає після 14 тижнів вагітності. У другому триместрі рівні його в материнській крові за наявності плода трисомії 21 не відрізняються від таких у вагітних зі здоровим плодом. Якщо розглядати PAPP-A як ізольований маркер ризику синдрому Дауна в першому триместрі вагітності, найбільш значущим було б його визначення в терміни 8-9 тижнів. Однак вільна β-субодиниця ХГЛ є стабільним маркером ризику синдрому Дауна в терміни 10-18 тижнів, тобто пізніше PAPP-A. Тому оптимальним терміном здачі крові для подвійного тесту першого триместру вагітності – 10-12 тижнів.

Комбінація вимірювання рівня PAPP-A з визначенням концентрації вільної β-субодиниці ХГЛ у крові та визначенням ТВП за допомогою УЗД наприкінці першого триместру вагітності дозволяє виявити до 90% жінок з ризиком розвитку синдрому Дауна у старшій віковій групі (після 35 років). Імовірність хибнопозитивних результатів становить близько 5%.

Крім пренатального скринінгу ризику синдрому Дауна та синдрому Едвардса, в акушерстві визначення PAPP-A використовується також за таких видів патології:

• Загроза викидня та зупинки розвитку вагітності на малих термінах
• Синдром Корнелія де Ланж.

Діагностика ризику зупинки розвитку плодана малих термінах вагітності стало історично першим клінічним додатком визначення PAPP-A у сироватці крові, запропонованим на початку 1980-х років. Було показано, що жінки з низькими рівнями PAPP-A на ранніх термінах вагітності потрапляють до груп ризику подальшої зупинки розвитку вагітності та важких форм пізнього токсикозу. Тому рекомендується визначення цього показника у терміни 7-8 тижнів жінкам із тяжкими ускладненнями вагітності в анамнезі.

Синдром Корнелії де Ланж- це рідкісна формавроджених вад розвитку плода, що виявляється в 1 випадку на 40 000 пологів. Синдром характеризується відставанням розумового та фізичного розвитку, вадами серця та кінцівок та характерними особливостями рис особи. Було показано, що при даному стані рівні PAPP-A у крові в терміни 20-35 тижнів значно нижчі за норму. Дослідження групи Ейткена в 1999 р. показало, що даний маркер може використовуватися для скринінгу на синдром Корнелії де Ланж і в другому триместрі вагітності, оскільки рівні показника таких вагітних в середньому були в 5 разів нижче норми.

Реактиви, що використовуються для визначення PAPP-A та вільної β-субодиниці ХГЛ, на порядок дорожчі за реактиви, що використовуються для більшості гормональних показників, що робить цей тест дорожчим дослідженням порівняно з визначенням більшості гормонів репродуктивної системи.

Що таке α-фетопротеїн?

Це глікопротеїн плода, що виробляється спочатку у жовтковому мішку, а потім у печінці та шлунково-кишковому тракті плода. Це транспортний білок у крові плода, що пов'язує цілу низку різних факторів (білірубін, жирні кислоти, стероїдні гормони). Це подвійний регулятор зростання внутрішньоутробного плода. У дорослої людини жодних відомих функцій АФП не виконує, хоча може підвищуватися в крові при захворюваннях печінки (цироз, гепатит) та при деяких пухлинах (гепатоклітинна карцинома та гермінативна карцинома). У крові матері рівень АФП поступово підвищується зі збільшенням терміну вагітності та досягає максимуму до 30 тижнів. Рівень АФП у крові матері підвищується при дефектах нервової трубки у плода та при багатоплідній вагітності, знижується – при синдромі Дауна та при синдромі Едвардса.

Що таке вільний естріол?

Естріол синтезується в плаценті з 16α-гідрокси-дегідроепіантростерон-сульфату, що надходить з боку плода. Головне джерело попередників естріолу - надниркові залози плода. Естріол є головним естрогенним гормоном вагітності та забезпечує ріст матки та підготовку молочних залоз до лактації.

90% естріолу після 20 тижнів вагітності утворюються з ДЕА-З плода. Великий вихід ДЕА-З наднирника плода пов'язаний з низькою активністю 3β-гідроксистероїд-дегідрогенази у плода. Протективним механізмом, що захищає плід від надлишку андрогенної активності, є швидка кон'югація стероїдів із сульфатом. На добу плід виробляє понад 200 мг ДЕА-С на день, у 10 разів більше за матір. У печінці матері естріол швидко піддається кон'югації з кислотами, в основному з гіалуроновою кислотою, і таким чином інактивується. Найбільш точним методом визначення активності надниркових залоз плода є визначення рівня вільного (некон'югованого) естріолу.

Рівень вільного естріолу поступово підвищується у міру розвитку вагітності та у третьому триместрі вагітності може використовуватися для діагностики благополуччя плода. При погіршенні стану плода у третьому триместрі вагітності може спостерігатись різке падіння рівня вільного естріолу. Рівень вільного естріолу часто знижений при синдромі Дауна та при синдромі Едвардса. Прийом дексаметазону, преднізолону або метипреду при вагітності пригнічує функцію надниркових залоз плода, тому рівень вільного естріолу у таких пацієнток часто знижується (зниження надходження естріолу з боку плода). При прийомі антибіотиків посилюється швидкість кон'югації естріолу в печінці матері та знижується зворотне всмоктування кон'югатів із кишечника, тому рівень естріолу теж знижується, але вже за рахунок прискорення його інактивації в організмі матері. Для точної інтерпретації даних потрійного тесту дуже важливо, щоб пацієнтка вказала повний список ліків, які приймалися або приймалися під час вагітності з дозами та термінами прийому.

Алгоритм проведення пренатального скринінгу І та ІІ триместру вагітності.

1. Розраховуємо термін вагітності, найкраще після консультації з лікарем або за допомогою консультанта.

Скринінг I триместру має свої особливості. Він проводиться у терміни 10 – 13 тижнів вагітності та досить жорстко обмежений за термінами. Якщо здати кров надто рано чи надто пізно, якщо помилитися у розрахунку термінів вагітності на момент здачі крові, точність розрахунку різко зменшиться. Терміни вагітності в акушерстві зазвичай розраховуються на перший день останньої менструації, хоча зачаття відбувається в день овуляції, тобто при 28-денному циклі - через 2 тижні після першого дня менструації. Тому терміни 10 - 13 тижнів за днем ​​менструації відповідають 8 - 11 тижням із зачаття.

Для обчислення терміну вагітності ми рекомендуємо скористатися акушерським календарем, розміщеним на нашому сайті. Складнощі у розрахунку термінів вагітності можуть бути при нерегулярному менструальному циклі, при вагітності, що настала незабаром після пологів, при циклі, що більш ніж на тиждень відхиляється від 28 днів. Тому найкраще довіритися професіоналам, і для розрахунку термінів вагітності, проведення УЗД та здачі крові звернутися до лікаря.

2. Робимо УЗД.

Наступним етапом має бути проведення УЗД у терміни 10 – 13 тижнів вагітності. Дані цього дослідження будуть використані програмою розрахунку ризиків як у першому, і у другому триместрі. Починати обстеження потрібно саме з УЗД, оскільки в процесі дослідження можуть виявитись проблеми з розвитком вагітності (наприклад, зупинка або відставання у розвитку), багатоплідна вагітність, будуть досить точно розраховані терміни зачаття. Лікар, який проводить УЗД, допоможе пацієнтці розрахувати термін здачі крові для біохімічного скринінгу. Якщо УЗД виявиться зробленим зарано за термінами вагітності, то, можливо, лікар рекомендує повторити дослідження через якийсь час.

Для розрахунку ризиків будуть використовуватися такі дані із висновку УЗД: дата УЗД, копчико-тім'яний розмір (КТР) та товщина комірного простору (ТВП) (англійські скорочення відповідно CRL та NT), а також візуалізація носових кісток.

3. Здаємо кров.

Маючи результати УЗД і знаючи точний термін вагітності, можна приходити для здачі крові. Взяття крові для аналізу на пренатальний скринінг групи компаній ЦІР проводиться щодня, включаючи вихідні дні. У будні дні взяття крові проводиться з 7:45 до 21:00, у вихідні та святкові дні: з 8:45 до 17:00. Взяття крові проводиться через 3-4 години після останнього їди.

У терміни вагітності 14 - 20 тижнів після останньої менструації (рекомендовані терміни: 16-18 тижнів) визначаються такі біохімічні показники:

• Загальний ХГЛ або вільна β-субодиниця ХГЛ
• α-фетопротеїн (АФП)
• Вільний (некон'югований) естріол
• Інгібін А

4. Отримуємо результат.

Тепер слід отримати результати аналізу. Терміни готовності результатів аналізу пренатального скринінгу групи компаній ЦИР становлять один робочий день (крім четверного тесту). Це означає, що аналізи, здані з понеділка по п'ятницю, будуть готові того ж дня, а здані з суботи по неділю - у понеділок.

Висновки за результатами дослідження видаються пацієнтці російською мовою.

Тиблиця. Пояснення термінів та скорочень

Дата звіту	Дата комп'ютерної обробки результатів
Термін вагітності	Тижні + дні
Дата УЗД	Дата проведення УЗД. Зазвичай не збігається з датою крові.
Плоди	Кількість плодів. 1 – одноплідна вагітність; 2 – двійня; 3 - трійня
ЕКО	Вагітність настала в результаті ЕКО
КТР	Копчико-тім'яний розмір, визначений під час УЗД
MoM	Кратне медіани (multiple of median), ступінь відхилення результату від середнього для даного терміну вагітності
Швидк. MoM	Скориговане MoM. Значення MoM після корекції за масою тіла, віком, расовою приналежністю, кількістю плодів, наявності діабету, куріння, лікування безпліддя методом ЕКЗ.
NT	Товщина комірного простору (Nuchal translucency). Синонім: шийна складка. У різних варіантах звітів можуть наводитися або абсолютні значення мм, або ступінь відхилення від медіани (MoM)
Віковий ризик	Середньостатистичний ризик для даної вікової групи. Не враховуються жодні фактори, окрім віку.
Tr. 21	Трисомія 21, синдром Дауна
Tr. 18	Трисомія 18, синдром Едвардса
Біохімічний ризик	Ризик аномалій плода після комп'ютерної обробки даних аналізу крові без урахування даних УЗД
Комбінований ризик	Ризик аномалій плода після комп'ютерної обробки даних аналізу крові з урахуванням даних УЗД. Найточніший показник ступеня ризику.
fb-HCG	Вільна β-субодиниця ХГЛ
ДПМ	Дата останньої менструації
AFP	α-фетопротеїн
HCG	Загальний ХГЛ (human chorionic gonadotropin)
uE3	Вільний естріол (unconjugated estriol)
+NT	Розрахунок проводився з урахуванням даних УЗД
mIU/ml	мМЕ/мл
ng/ml	нг/мл
IU/ml	МЕ/мл

Додаткова інформація.

Інформація для пацієнтів:Зверніть увагу, що якщо Ви плануєте пройти пренатальний скринінг у групі компаній ЦІР, то дані УЗД, зробленого в інших установах, будуть братися до уваги лише у разі наявності спеціального договору групи компаній ЦІР з цими установами.

Інформація для лікарів

Шановні колеги! Відповідно до Наказу МОЗ № 457 та Постанови Уряду Москви № 572 група компаній ЦІР надає послуги іншим лікувальним установам із проведення пренатального скринінгу на ризик хромосомних аномалій. Ви можете запросити наших співробітників приїхати до вас з лекцією з цієї програми. Для направлення пацієнтки на скринінг лікар повинен заповнити спеціальний напрямок. Пацієнтка може приїхати для здачі крові самостійно, але можливе взяття крові в інших установах з подальшою доставкою в нашу лабораторію, в тому числі і нашим кур'єром. Якщо ви хочете отримувати результати подвійних, потрійних та четверних тестів першого та другого триместрів вагітності, комбінованих з даними УЗД, пацієнтка має приїхати до нас для УЗД, або ми маємо підписати з вашою установою спеціальний договір та включити до програми ваших фахівців УЗД, але тільки після виїзду нашого експерта з функціональної діагностики до вашої установи та ознайомлення з якістю апаратури та кваліфікацією фахівців.

Зміст

Напрямок на скринінгове обстеження викликає у майбутніх матусь панічне настрій. Виникає маса питань - що це, чи не небезпечно для малюка, чому посилають мене? Щоб надмірно не хвилюватися у такий відповідальний період, краще з цим питанням розібратися наперед.

Що таке скринінг

Жінкам, які чекають на дитину, Міністерство охорони здоров'я рекомендує пройти в першому триместрі обстеження, щоб на ранніх термінах визначити аномалії при зростанні плода. Перинатальна перевірка не є загрозливою для матері з дитиною. Ціна дослідження доступна, тому не варто ризикувати життям майбутнього малюка. Скринінг при вагітності сприяє виявленню:

• генетичних патологій;
• непрямих ознак порушень;
• вад розвитку плода.

Обов'язково маємо зробити скринінг при вагітності в 1 триместрі всі, хто входить до зони ризику. Це жінки, які мають:

• батька дитини, яка отримала опромінення;
• вікову категорію віком від 35 років;
• загрозу переривання вагітності;
• спадкові захворювання;
• професійну шкідливість;
• дітей, народжених із патологіями;
• попередню завмерлу вагітність, викидні;
• родинний зв'язок із батьком дитини;
• наркотичну, алкогольну залежність.

Перший скринінг при вагітності

Важливо вперше провести скринінгову перевірку, якщо ціна питання – життя майбутнього малюка. Що можна виявити під час обстеження? Скринінг першого триместру здатний виявити:

• дефекти центральної нервової системи;
• генетичні хвороби – синдроми Едвардса, Дауна;
• наявність пупкової грижі;
• повільне зростання кісток скелета;
• порушення формування мозку;
• почастішання або уповільнення серцебиття;
• одну пуповинну артерію (має бути дві).

Що дивляться на першому скринінгу

Важливою складовою спокійного стану мами та впевненості у коректному розвитку малюка є скринінги під час вагітності. Вимірюються важливі параметри плода під час здійснення першого ультразвукового обстеження:

• величина між тім'яними пагорбами;
• ТВП - розмір товщини комірного простору;
• розмір КТР - від куприка до кістки на темряві;
• довжина кісток – передпліччя, стегна, гомілки, плеча;
• розмір серця;
• окружність голови;
• розміри судин;
• відстань між лобовою, потиличною кістками;
• частоту серцевих скорочень.

Перший скринінг при вагітності – термін проведення

Чим визначається час першого скринінгового дослідження? Важливим показником у плода вважають товщину комірного простору. Період, коли роблять перший скринінг - початок 11 тижнів, раніше величина ТВП занадто мала. Закінчення терміну проведення пов'язані з утворенням лімфосистеми плода. Після 14 тижнів простір заповнюється рідиною, може збільшуватися, як при патології – і результати будуть не об'єктивними. Кінцем терміну прийнято рахувати 13 тижнів плюс додатково 6 днів.

Підготовка до скринінгу 1 триместру

Ультразвукове обстеження передбачає підготовки, якщо огляд проводиться через піхву. При перевірці через черевну стінку потрібно заповнити сечовий міхур трьома склянками води за 1,5 години перед початком. Як підготуватися до скринінгу 1 триместру, його другий складової – аналізу крові? Для отримання об'єктивного результату потрібно:

• за два дні до не їсти морепродукти, горіхи, шоколад, копчену та смажену їжу;
• вранці на день проведення нічого не пити;
• здавати кров натще.

Як роблять перший скринінг при вагітності

Бажаючи виключити дефекти, визначити невідповідності розвитку плода, жінок у першому триместрі спрямовують на обстеження. Після розшифровки результатів, порівняння їх із нормативами, приймають рішення. При поганих показниках можливе переривання вагітності. Як відбувається скринінг 1 триместру? Дослідження включає два етапи:

• ультразвуковий огляд, у якому робляться виміру плода, встановлюються характеристики його життєдіяльності, стан матки;
• біохімічний аналіз материнської крові, який виявляє відсутність хромосомних дефектів.

Перший скринінг при вагітності – норми

Після дослідження показники фахівці порівнюють з нормативами. Важливий момент – залежність цих значень від правильного терміну вагітності: на якому тижні проведена перевірка. Норми скринінгу 1 триместру для результатів УЗД складають:

• копчико-тім'яний розмір – 34-75 мм;
• присутній, що не вимірюється при терміні 11, 12 тижнів носова кістка, далі, величина перевищує 3 міліметри;
• частота скорочень серця - 147-178 ударів за хвилину;
• розмір між тім'яними кістками – 13-28 мм;
• товщина комірного простору – у зоні 0,8 – 2,7 мм.

Свої нормативи мають біохімічні гемоаналізи. На них впливає тиждень проведеного дослідження. Після отримання результатів за допомогою комп'ютера розраховується МоМ-коефіцієнт, що показує відхилення розвитку плода. Параметри складають пропорційно терміну:

• бета-ХГЛ - 14,2-130,9 нг/мл;
• розрахунковий коефіцієнт МОМ – 0,51-2,5;
• РАРР-А - 046 - 8,53 мед / мл.

УЗД-скринінг 1 триместру

Головне обстеження цього періоду – ультразвукове. За його результатами (за побоювання хромосомних дефектів) призначають аналізи крові. Скринінгове УЗД 1 триместру перевіряє у плода, крім виміру параметрів:

• структуру та симетричність головного мозку;
• кровотік венозної протоки;
• наявність пуповинної грижі;
• становище шлунка, серця;
• кількість судин пуповини.

При скринінговому дослідженні проводяться вимірювання та контроль стану вагітної. Показники розкажуть про загрози розвитку плода. Підвищений тонус матки може спровокувати мимовільний аборт. Під час огляду УЗД у жінки визначають:

• розташування, товщину плаценти;
• тонус матки;
• кількість навколоплідних вод;
• картину зіва шийки матки.

Біохімічний скринінг

У разі виявлених відхилень при УЗД для уточнення загрози хромосомних патологій призначають аналізи крові. Результати взаємопов'язані з термінами, що точно визначаються при ультразвуковому обстеженні. Для аналізу береться сироватка материнської венозної крові. За наслідками розраховується ризик наявності аномалій. Гемотест визначає 2 параметри, які порівнюються з нормативом:

• вільна бета-субодиниця ХГЛ;
• білок плазми А - РАР-А.

Скринінг 1 триместру – розшифровка результатів

Фахівці за допомогою комп'ютерної обробки після досліджень роблять розшифрування дослідження. Результати скринінгу 1 триместру залежать від тижня, на якому проводяться, мають різні показники. При виконанні УЗД:

• визначають наявність та величину носової кістки – понад 3 міліметри;
• вимірюють товщину комірного простору - підвищений показник вказує на ймовірність патології.

Розшифровка результатів біохімії крові також пов'язана з тижнем, на якому проводиться:

• показники бета-ХГЛ нижчі за норматив – ймовірність позаматкової, завмерлої вагітності, викидня;
• результати високі - можливі токсикоз, наявність кількох плодів, пухлин, синдром Дауна;
• значення РАРР-А більше за норму – загроза переривання, що завмерла вагітність;
Відеогід 11 тиждень Скринінг першого триместру 001Дивитися відео