Другий скринінг під час вагітності: про що розповість повторний тест? Скринінг другого триместру: терміни проведення та норми показників Виявляє 2 скринінги.

Коли роблять друге УЗД при вагітності, лікар диференціює стать майбутнього малюка. Цей перинатальний скринінг, інакше комплексне обстеження, є плановим і проводиться для виявлення можливих патологій у дитини. В акушерстві визначені офіційні терміни проведення, але вони можуть бути змінені за рішенням акушера-гінеколога, що веде вагітність, якщо у лікаря виникають сумніви щодо позитивної динаміки розвитку ембріона.

Часовий діапазон для другого скринінгу

Під час вагітності, контролювати стан жінки та плода за допомогою скринінгу слід тричі. У першому, у 2 триместрі, і третьому відповідно. Для жінки та дитини всі обстеження є важливими. Необхідність другого скринінгу при вагітності обумовлена ​​можливістю запобігти різноманітним патологіям надалі, або виявити вже наявні. У цей період лікар вже може детально розглянути майбутнього малюка та оцінити рівень розвитку його. внутрішніх органів.

Що стосується термінів проведення 2 планового УЗД, зазвичай, вибирається тимчасовий діапазон з 20-го по 23-й тиждень. Це є загальні показники. Саме, на якому терміні робити друге УЗД при вагітності, повинен вирішувати лікар, за індивідуальними показниками пацієнтки. Якщо у лікаря з'являються сумніви, обстеження може бути проведене раніше.

Крім процедури УЗД, жінка обов'язково здає гормональну біохімію крові. Медичні фахівці радять це зробити перед ультразвуковим дослідженням. Результати біохімічного аналізу є надзвичайно важливими для більш глибокої оцінки стану матері та плоду. До переліку обов'язкових гормонів, рівень яких розповість лікареві про можливі проблеми входять:

• Альфетопротеїн (АФП-білок). Забезпечує дитину поживними речовинами.
• Гонадотропін хоріонічний людини (ХГЛ). Так званий гормон вагітності відповідає за збереження плода. Виробляється з другого триместру, та його кількість поступово збільшується.
• Естріол вільний (ЄЗ). Статевий гормон жінки. Впливає на стан та розвиток матки та матково-плацентарну циркуляцію крові. Підвищення цього гормону свідчить про хворий стан матері (запалення та інфекції печінки та нирок).

Особливі показання

Існує так звана група ризику – вагітні з будь-якими відхиленнями. Для таких жінок проведення скринінгу є обов'язковим за показаннями. До них належать:

• пізня вагітність(Жінки у віці 35+);
• генетичні відхилення у майбутніх мами та тата, або їх старших дітей;
• неодноразове мимовільне переривання попередніх вагітностей(Викидні);
• перебування жінки у зоні радіації;
• анормальний розвиток плода, виявлений при попередніх ультразвукових обстеженнях.

Попередня підготовка до скринінгу, незалежно від того, скільки тижнів він проводиться, не потрібна.

Скринінг УЗД другого триместру є бажаним етапом виношування малюка

Оцінка органів та систем при повторному УЗД

Під час другого скринінгу при вагітності лікар-гінеколог оцінює стан здоров'я жінки та малюка. У майбутньої мами вивчається:

• основний орган, що зв'язує ембріон та мати (плацента). Аналізу підлягає розташування, товщина та структура «дитячого місця»;
• живе середовище, де відбувається розвиток плода (навколоплодні води). Оцінюється їхня кількість;
• судини пуповини. Акцент робиться також на кількості;
• жіночі дітородні органи (матка з придатками та шийкою).

Від стану здоров'я материнського організму на будь-якому терміні вагітності залежить життєдіяльність ембріона. Друге планове УЗД при вагітності допомагає зібрати максимум даних про стан здоров'я дитини, виявити та оцінити ступінь відхилення від норми на цей період розвитку.

Аналізуються такі параметри:

• розташування самого плоду в утробі;
• кістковий каркас голови та лицьові кістки;
• основний стрижень всього скелета (хребетний стовп);
• зрілість бронхолегеневої системи;
• ступінь розвитку серця;
• стан мозкових структур;
• сечостатева та травна системи;
• загальна відповідність нормам розвитку (фетометрія).

Крім цього, УЗД другого триместру здатне показати можливі зовнішні генетичні відхилення (неправильний розвиток ніжок, ручок, пальчиків). Під час проведення другого УЗД при вагітності лікар визначає у дитини такі розмірні показники: коло голови та живота, довжина кісток стегна та гомілки, довжина плечових кісток та кісток передпліччя, лобно-потиличний розмір плода.

Результати діагностики жінка отримує на руки того ж дня

Правильні розміри хорошого внутрішньоутробного розвитку, які показує друге скринінгове УЗД, вироблене на двадцятому тижні вагітності, становлять:

• кола голови та живота: 154–186 мм та 124–164 мм відповідно;
• лобно-потиличний розмір: 56-68 мм;
• довжина кісток стегна та гомілки: 29–37 мм та 26–34 мм;
• довжина плечових кісток та передпліччя: 26–34 мм та 22–29 мм.

За гормональними аналізами визначаються анормальний розвиток нервової системи, серця, стравоходу, пупкова грижа, ризик викидня у матері. Крім того, аналізи майбутньої мами та ультразвукове обстеження у другому триместрі покажуть більш серйозні аномалії. У процесі, коли роблять другий скринінг, медичний фахівець може виявити наявність у дитини найтяжчої вади нервової системи аненцефалії, серйозну форму геномної патології – синдром Дауна та хромосомну патологію синдром трисомії 18, відомий як синдром Едвардса. А також рідкісні генетичні захворювання синдром Тернера та синдром Патау.

Результати скринінгу оцінюються лише у комплексі. Якщо виявлено анормальний розвиток дитини під час проведення УЗД, жінці краще лягти до стаціонару, де проводиться безліч додаткових тестів. Зокрема, амніоцентез. Це складна процедура забору на аналіз навколоплідних вод. Операція є ризикованою, але точність результатів більше 95%.

Лікар повинен дати необхідні рекомендації. Можливо, постане питання про переривання вагітності. На терміні понад 22 тижні медичний аборт вже неможливий, а метод штучних пологів завдає жінці як фізичного болю, так і психологічних страждань. Рішення залежить від жінки.

Чинники, що впливають на результати

Коли роблять скринінг, можливі деякі похибки у результатах. Це може залежати від стану апаратури та кваліфікації медичного спеціаліста. Також, має місце вплив інших факторів:

• вікові зміни організму жінки (вік 35+);
• хворий асоціальний спосіб життя (наркотики, алкоголь, нікотин). Ці причини роблять вагітність спочатку ускладненою;
• гормональна залежність. Наявність у майбутньої матері хвороб, лікування яких потребує постійного прийому гормоновмісних препаратів;
• хронічні патології під час загострення;
• маса тіла. При ожирінні показники крові завжди завищені. Нестача ваги, навпаки, знижує показники;
• запліднення не природним способом (ЕКО);
• дитина занадто велика;
• багатоембріональна вагітність (двійня, трійня і т. д.).

Скринінг другого триместру може визначити наявність патологій у плода

У разі виявлення патологій плода не слід панікувати, необхідно робити УЗД повторно. Змінити клініку чи спеціаліста, дочекатися ремісії захворювання, провести процедуру амніоцентезу.

УЗД 2 триместру – надзвичайно важлива процедура під час виношування малюка. Результати дають прогноз на подальший перебіг вагітності та стадію здоров'я майбутнього новонародженого. Постійний контроль лікаря вчасно запобігтиме можливим ускладненням, а при правильному перебігу вагітності забезпечить спокій жінці.

Другий скринінг у період виношування дитини – це спеціальний комплекс діагностичних заходів. Його основне завдання – виявлення відхилень від норми у розвитку ембріона. А також лабораторне дослідження допомагає підтвердити результати першого скринінгу.

Процедура зазвичай платна, і в кожній клініці ціна може значно відрізнятися. Незважаючи на те, що скринінг коштує грошей, для деяких жінок його проведення в 2 триместрі бажане і навіть необхідне. У цей період дитина починає активно розвиватися в утробі матері, що може спровокувати різні збої у роботі організму.

Коли роблять скринінг 2 триместри

Другий скринінг проводиться у середині вагітності. Дуже важливо зробити його у правильні тижні виношування, щоб результати були максимально точними. За відгуками акушерів-гінекологів, лабораторні аналізи потрібно здавати не раніше 15 і пізніше 20-го тижня виношування.

Оптимальний час проведення тестів - 17-18-й тиждень вагітності. Саме в цей період зроблені аналізи будуть максимально точними та правдивими. Якщо у дівчини були виявлені будь-які відхилення в анамнезі, то діагностика призначається і раніше як додатковий захід для визначення причин нездоров'я.

Показання для другого скринінгу

Діагностичне дослідження зазвичай призначається у випадках, коли майбутня мама перебуває у групі ризику. І вона набагато сильніше схильна до розвитку різних патологій в організмі під час виношування немовляти.

Показання для 2 скринінгу наступні:

• вік жінки старше 30 років;
• вірусні та інфекційні захворювання, які були перенесені у першому триместрі;
• завмерла вагітність;
• викидні або аборти;
• інтимний зв'язок із близькими родичами;
• алкогольна залежність чи наркоманія (у матері/батька чи обох батьків);
• прийом медикаментів, заборонених у період виношування;
• спадковий фактор;
• постійні стреси та хвилювання.

Якщо вагітність протікає без будь-яких ускладнень, лікар не призначає цієї процедури. Але дівчина має право за своєю ініціативою здати всі аналізи та пройти повне медичне обстеження, щоб перевірити здоров'я.

Що можна дізнатися у рамках обстеження

В рамках лабораторного обстеження проводяться комплексні заходи, розшифровка яких наступна:

ХГЛ

ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини) – це гормон, що виробляється в організмі лише після зачаття дитини. Якщо був виявлений високий рівень ХГЛ у 2–3 триместрі, ембріон може розвиватися. синдром Даунаабо Едвардса. Це дуже небезпечно для дитини і вимагає негайного лікування.

Іноді такі показники свідчать про народження близнюків чи трійні. На ранніх етапах розвитку ембріона підвищений рівень гормону вважається нормою, оскільки це може бути спровоковано токсикозом. До середини виношування концентрація речовини має знизитися та нормалізуватися.

Низький показник гормону в крові говорить про ризик викидня, мимовільного переривання вагітності, загибель плода в утробі або завмирання розвитку плода. Якщо під час біохімічного другого скринінгу було встановлено знижений рівень АПФ та ЕС, а ХГЛ високий, то ставлять діагноз, що дитина народиться із синдромом Дауна.

АФП

АФП – це білок, який знаходиться у плазмі крові. Виробляється в жовчному міхурі, при розвитку плода надалі формується в печінці немовляти. Низька концентрація речовини найчастіше свідчить про синдром Дауна у малюка.

А також знижений альфа-фетопротеїн означає:

• наявність цукрового діабету 1-2 типи у майбутньої мами;
• низька старанність дитячого місця;
• гіпотиреоз.

Висока концентрація білка говорить про такі проблеми:

1. Травмування ЦНС майбутньої дитини.
2. Дефект загоєння черевної порожнини.
3. Патологічні відхилення в роботі нирок немовляти.
4. Дефекти мозку плода.
5. Маловоддя.
6. Резус-конфлікт.
7. Загибель плода в утробі матері.
8. Про передчасні пологи або викидень.

Вільний естріол

Вільний естріол (ЄЗ) – це гормон, який виробляє печінкою плода. Якщо вагітність протікає у межах норми, то з кожним місяцем концентрація естріолу підвищується. Завдяки цьому покращується циркуляція крові в матці та молочних залозах.

Якщо було діагностовано знижений рівень ЕЗ, то гінеколог має право припустити такі патології:

• довільне переривання вагітності;
• анемія;
• зараження інфекціями репродуктивних органів;
• затримка розвитку ембріона;
• фетоплацентарна недостатність;
• синдром Дауна;
• патології нирок у малюка

Варто зазначити, що причиною зниження концентрації гормону в крові може бути голодування, прийом антибіотиків, часті фізичні та розумові навантаження, виснаження тіла.

Підвищений вміст ЕС діагностує у таких ситуаціях:

1. Багатоплідний розвиток.
2. Ймовірність передчасних пологів.
3. Патології печінки чи нирок у матері.

Інгібін А

Інгібін А – це складний білок, що синтезується репродуктивними органами. Аналіз крові на інгібін А зазвичай не включається до планового обстеження 2 триместру виношування. Але він може призначатися, якщо 2-3 повторні тести показали неточні результати.

Рівень статевого гормону зростає в організмі жінки одразу після запліднення. Кількість речовини поступово зростає і останнього тижня виношування його стає максимально багато. У цей час призначається перинатальний метод діагностики визначення рівня гормону у крові. Після народження дитини концентрація статевого гормону знижується за відсутності патологій в організмі жінки.

Інгібін А синтезується яєчниками, коли жінка не в положенні. Після зачаття гормон виробляє плаценту. Знижений рівень речовини означає підвищений ризик викидня або загибелі плода.

Висока концентрація спостерігається:

• при міхуровому занесення;
• фетоплацентарну недостатність;
• утворенні злоякісних пухлин в організмі дівчини;
• при хромосомних патологіях дитини

Підготовчі заходи

Якщо після першого обстеження було виявлено некоректні чи погані результати, дівчині у положенні призначається другий пренатальний скринінг. Щоб результати були максимально точні, до діагностики необхідно добре підготуватися.

Насамперед лікарі дивляться на результати УЗД та аналізи крові. Перед дослідженням дівчині треба заспокоїтись. Не можна хвилюватися, нервувати і зазнавати стресових ситуацій. Крім того, дівчині потрібно підготуватися до досліджень.

Підготовка полягає у наступних заходах:

1. Скринінгове УЗД можна робити не на повний сечовий міхур. Тому пити багато рідини необов'язково.
2. На відміну від першого обстеження перед процедурою не потрібно спорожнювати кишечник. Це ніяк не впливає на показники, так як матка вже збільшилася в розмірах ультразвуковому дослідженніїї добре видно.
3. За добу до діагностики дівчині необхідно виключити із раціону солодке, цитрусові, морепродукти. А також жирну, смажену та солону їжу.
4. Вранці перед здачею аналізів заборонено вживати їжу та пити газовані напої, соки, каву, чай. Дозволено лише очищену питну воду.
5. Дівчина має бути емоційно розслабленою. Не можна допускати негативних емоцій, стресу, хвилювання. Це теж може вплинути на результати дослідження.

Підготовка до повторної діагностики проводиться набагато легше ніж до першої. У майбутньої мами вже є досвід проходження тестів. Процедури обстеження в середині вагітності схожі на заходи, що проводяться на початку виношування. Але до вже наявних тестів додаються додаткові аналізи, які можна визначити лише у цей період виношування малюка.

Як відбувається обстеження

Тести робляться у лабораторії. Скільки ж часу займає діагностика? Зазвичай, усі заходи проводяться за один день. Іноді процедура може тривати на 2-3 дні. Усі аналізи здаються безболісно та швидко. Тож не варто їх боятися.

Дослідження проводиться так:

1. Під час процедури живіт вагітної змащують спеціальним гелем та кріплять на нього датчики, які проводять електрозвукові хвилі.
2. На монітор комп'ютера відображається зображення. Обладнання автоматично вимірює розмір плода. Дивлячись на зображення, лікар оцінює наскільки нормальний розвиток дитини і чи є якісь відхилення.
3. Якщо у немовляти не виявлено патологічних відхилень, біохімію крові не призначають. Коли було виявлено порушення, береться загальний аналізкрові із вени.

Після отримання точних результатів лікар порівнює їх з попередніми показниками та визначає діагноз. Якщо результати є неточними або є якісь сумніви, призначають додаткові аналізи для встановлення точних даних.

Можливі відхилення

Про що свідчить розшифровка кінцевих результатів дослідження? Якщо показники відходять від норми, це говорить про появу генетичних захворювань плода, які можуть заважати повноцінному зростанню немовляти. У цьому випадку може знадобитися комплексне медикаментозне лікування або хірургічне втручання.

Найчастіше погані аналізи говорять про наступні захворювання майбутньої дитини:

1. Синдром Дауна (Підвищений ХГЛ, низький ЕЗ, АФП).
2. Синдром Едвардса (всі результати аналізів нижчі за норму).
3. Патологія нервової трубки (ХГЛ у нормі, ЕЗ та АФП підвищений).

Варто зазначити, що не завжди результати можуть бути 100% правильними. Бувають випадки, коли при діагностуванні будь-якого відхилення дитина народжується здоровою. Це з неточностями і медичними помилками під час обстеження, які дають у результаті помилковий результат.

Помилкові результати

Помилкові результати дослідження можуть бути спровоковані такими причинами:

• проведення аналізів у неправильний термін;
• багатоплідна вагітність;
• зайва вага вагітної;
• цукровий діабет.

Всі ці фактори лікар зобов'язаний враховувати, перед тим як проводити діагностику, оскільки вони можуть суттєво вплинути на результати. Тому наскільки точними та правильними будуть результати, залежать подальші дії акушера та майбутньої мами. Так, при неправильному діагнозі можуть призначити додаткові заходи, які погано вплинуть на розвиток здорової дитини.

Чи варто проводити другий скринінг - за та проти

Немає однозначної відповіді на запитання, чи варто робити діагностику в середині виношування не можна. З одного боку, найкраще пройти обстеження та переконатися в тому, що малюк росте правильно, і немає жодних ускладнень.

З іншого ж результат дослідження не на 100% точний. Неправильно поставлений діагноз може погіршити перебіг вагітності та викликати серйозні проблеми навіть за нормального зростання ембріона. Кожна дівчина повинна індивідуально приймати рішення, чи потрібне її діагностичне обстеження в середині терміну чи ні.

Що входить до діагностичних заходів, і коли їх призначають, розповість відео.

Висновок

Скринінг 2 триместру – це планове лабораторне дослідження плода. Діагностика проводиться за допомогою УЗД та аналізів крові. Найчастіше дослідження призначають, якщо на початкових термінах виношування було виявлено будь-які проблеми зі здоров'ям або порушення розвитку ембріона.

Жінка може сама приймати рішення, погоджуватися їй на обстеження чи ні, оскільки воно є необов'язковим у другому триместрі виношування.

Вагітність - відповідальний період у житті жінки, що протікає за особливими правилами. Вони визначають як характер харчування, розпорядок дня, режим фізичних навантажень, а й вимагають регулярного контролю за станом як майбутньої матері, і дитини на її утробі. Після першого масштабного обстеження, що виконується на 11-13 тижнях, настає момент для того, щоб пройти скринінг 2-го триместру, що включає друге УЗД та біохімічний аналіз крові. Його мета – підтвердити чи спростувати розвиток патологій, виявити їх прямі та непрямі маркери. Отже, кому показано таку діагностику? Що до неї входить і як розшифровуються показники? Як правильно підготуватися до процедур та як вони відбуваються?

З метою отримання максимально точної інформації другий скринінг проводять у чітко обумовлені стандартами терміни:

• біохімічний тест крові - з 15-го по 20-й тиждень, при цьому оптимальним періодом вважається інтервал з 16-го до 18-го тижня. Саме в цей час інформативність дослідження щодо визначення біохімічної формули і складу гормонів є максимальною;
• перинатальний ультразвуковий скринінг 2-го триместру: ідеальні терміни – 19-24 тижні. Він виконується після здавання біохімії. Як правило, УЗД призначають у період з 19-го по 22-й тиждень, а при появі підозр на ускладнення може бути показане повторне сканування з 22-го по 24-й тиждень. За особливими показаннями термін планового скринінгу допускається зміщувати більш ранні терміни і проводити його, починаючи з 16-го тижня.

Перелічені дослідження відбуватимуться одночасно – необов'язково. Можна розподілити їх за часом, щоб не зазнавати надмірного навантаження. При цьому варто пам'ятати, що, якщо УЗД можна перенести або виконати повторно в будь-який час, то для аналізу крові існують жорсткі рамки, зумовлені мінливістю її складу з перебігом вагітності.

Кому показаний другий скринінг, і чи можна від нього відмовитись

2 скринінг – комплекс обстежень, який МОЗ наполегливо рекомендує пройти кожній вагітній жінці на відповідних тижнях. Обов'язковим є для представниць групи ризику, тобто за дотримання хоча б однієї з умов:

• батьки майбутньої дитини є близькими родичами;
• перенесене на ранніх термінах інфекційне захворювання, особливо у період 14-20 тижнів;
• генетична хвороба в анамнезі одного з батьків, старших дітей;
• попередні вагітності закінчувалися викиднями;
• народжені раніше діти із затримкою розвитку або патологіями нервової системи;
• виявлені під час першого скринінгу серйозні відхилення від норми, загроза зриву виношування;
• вік майбутньої породіллі – старше 35 років;
• онкопатологія, виявлена ​​після 14-го гестаційного тижня;
• радіаційне опромінення, яке зазнало напередодні зачаття або відразу після нього батько або мати дитини.

При виявленні онкологічного захворювання пацієнтку направляють на консультацію до генетика, який зазвичай призначає додаткові обстеження: повторне УЗД або додатковий біохімічний тест крові. Це робиться для оцінки небезпеки стану хворої та прийняття рішення про доцільність продовження або переривання вагітності.

Другий скринінг не виконується примусово. Якщо майбутня матипобоюється, що обстеження може завдати шкоди здоров'ю дитини та її власному, вона має право написати письмову відмову від проведення діагностики. Лікар зобов'язаний надати бланк заяви на першу вимогу. При цьому він повинен роз'яснити пацієнтці всі ризики, на які вона наражає і себе, і малюка.

Що дивляться на другому скринінгу при вагітності

До завдань другого скринінгу входить вивчення не тільки фетометричних параметрів, а й функціональних характеристик життєво важливих органів плоду, а саме:

• хребта, черепа та інших кісток скелета;
• рис особи (око, носа, рота);
• нирок, сечового міхура та інших елементів сечостатевої системи;
• міокарда та всієї кровоносної системи;
• органів травлення, включаючи шлунок та кишечник;
• головного, спинного мозку та пов'язаних структур;
• складових для розрахунку БПР (біпарієтального розміру), ЛЗР (лобно-потиличного розміру), ОЖ (коло живота), ОГ (кола грудей), довжини парних кісток.

При вдалому розташуванні діагност здатний визначити стать майбутньої дитини за гендерними ознаками, що сформувалися на момент дослідження.

Крім аналізу розвитку органів та систем малюка виконується оцінка стану материнського організму, оскільки саме від нього залежить і життєздатність плода. До програми обстеження входить сканування:

• плаценти, її розташування, товщини, розміри, структури, зрілості;
• амніотичних вод, їх кількісні характеристики;
• пуповини, наявність всіх головних судин;
• матки, її шийки та придатків.

У ході процедури оцінюється становище плода в плаценті.

На підставі отриманих результатів лікар робить висновки про наявність або відсутність патологій перебігу вагітності, достатність крово- та киснепостачання, правильності розвитку плода, а також про присутність або відсутність загрози здоров'ю та життю дитини та матері.

Підготовка до проведення обстеження

Графік скринінгу складається з двох основних процедур: УЗД 2-го триместру та біохімічного аналізу крові.

Якщо УЗ-сканування буде проводитися абдомінальним способом, то для візуалізації досліджуваної області необхідно максимально наповнений сечовий міхур. Досягти цього можна, випивши щонайменше одного літра води. Якщо заплановано інтравагінальне дослідження, то, навпаки, рекомендується утриматися від надмірного вживання рідини.

Перед тим, як здавати кров, підготуватися необхідно ґрунтовніше. Для того щоб забезпечити максимальну інформаційну цінність результатів, за добу до забору біологічного матеріалу слід відмовитися від жирної, гострої та смаженої їжі, риби та інших морепродуктів, шоколаду та какао, цитрусових. За 5-6 годин до візиту до лабораторії забороняється їсти. У разі сильної спраги дозволяється випити не більше однієї склянки води без газу, але не пізніше ніж за 30-40 хвилин до маніпуляції. По можливості пацієнтці варто уникати стресових ситуацій.

Як проводиться процедура

Другий скринінг починається з виконання УЗ-сканування.

Плановий пренатальний УЗД-скринінг нічим не відрізняється від стандартного. У ході процедури жінка зручно розташовується на кушетці, діагност змащує шкірні покриви в місцях її зіткнення з гіпоалергенним гелем. Інформація зчитується через передню черевну стінку при абдомінальній формі дослідження, через піхву – при трансвагінальній. Вже за кілька хвилин розшифровка результатів видається пацієнтці на руки.

Перед тим, як виконати біохімічний тест крові, спостерігається має надати розшифровку УЗД та спеціальну анкету. На підставі цих відомостей та попередньої бесіди з вагітною лікар приймає рішення про необхідність визначення концентрації у крові низки додаткових елементів. Забір матеріалу для дослідження роблять із вени. Його аналіз виконується за допомогою спеціальної комп'ютерної програми. Результати обстеження готові упродовж двох тижнів.

Що входить до переліку обстежень

Другий перинатальний скринінг передбачає проведення двох обов'язкових процедур:

• ультразвукового дослідження;
• біохімічний аналіз крові.

У деяких випадках, наприклад, якщо майбутній породіллі довелося виконати позаплановий аналіз крові на більш ранньому терміні, їй буде призначено лише друге УЗД.

Повний біохімічний тест у межах цього планового дослідження передбачає визначення концентрації у крові чотирьох елементів:

• ХГЛ (хоріонічного гонадотропіну людини) – гормону, що продукується тканинами хоріону після імплантації ембріона;
• АФП (альфа-фетопротеїну) – протеїну, який виробляється печінкою та шлунково-кишковим трактом вже з 3-го тижня існування ембріона;
• ЕС ( вільного естріолу) – гормону, який синтезується печінкою та наднирниками плода;
• інгібіну А – специфічного жіночого гормону, концентрація якого варіюється залежно від термінів вагітності та стану плода.

Такий аналіз називається четверним тестом. Порівняно з програмою скринінгу першого триместру до завдань четверного тесту додається вимірювання вмісту двох останніх показників – вільного естріолу та інгібіну А.

Якщо показання до вивчення концентрації інгібіну А у вагітної відсутні, проводиться аналіз лише ХГЛ, АФП і ЕЗ. Таке дослідження, відповідно, називається потрійним тестом.

Чинники, що впливають на результати

У ході будь-якого обстеження можуть бути отримані як хибнопозитивні, так і хибнонегативні результати. Чинниками, здатними спотворити результати скринінгу (особливо це стосується аналізу крові на гормони), є:

• хронічні хвороби майбутньої матері, включаючи цукровий діабет;
• шкідливі звички (вживання алкогольних напоїв та наркотичних засобів, куріння);
• надмірна або недостатня вага вагітної. У першому випадку показники завищені, у другому – занижені;
• вік пацієнтки старше 35 років;
• вагітність двійній, трійній і так далі;
• зачаття, виконане методом ЕКЗ;
• прийом певних гормональних препаратів.

При виявленні небезпечних патологій з метою підтвердження чи спростування діагнозу жінці буде призначено додаткові неінвазивні (повторне УЗД) або інвазивні (кордоцентез, амніоцентез) обстеження. Залежно від отриманих результатів лікар рекомендуватиме залишити або перервати вагітність. Остаточне рішення ухвалює сама пацієнтка.

Розшифровка результатів аналізів та УЗД та нормативні показники другого триместру

Після того, як пацієнтка пройшла всі обов'язкові процедури, включені в другий скринінг, акушер-гінеколог, що курирує, приступає до розшифровки результатів. Вона ґрунтується на даних із таблиць, які показують норми всіх показників відповідно до термінів вагітності. Лікар повинен зіставити значення вмісту гормонів та білка в крові пацієнтки з нормальними, на підставі чого зробити висновки про здоров'я матері та плода. За підсумками УЗД оцінюють та порівнюють із віковими нормативами:

• розміри плода;
• риси особи (стан очних яблук, носової кістки, відсутність патологій);
• внутрішні органи (серце, легені, нирки, печінка, шлунково-кишковий тракт тощо);
• амніотичні води (їх кількість та вміст);
• плаценту (її товщину та структуру).

Кров

Норми показників біохімії крові в рамках 2-го скринінгу залежать від терміну вагітності. Їхні значення наведені в таблиці.

При виконанні четверного тесту оцінюють вміст інгібітору крові секреції ФСГ. Концентрація гормону при одноплідній вагітності повинна перевищувати 500 пг/мл, при многоплодной – 600 пг/мл.

МоМ

Узагальнююча оцінка біохімічного скринінгу проводиться, виходячи із середніх значень показників. Вона виявляється у значенні МоМ – коефіцієнта, показує ступінь відхилення отриманих результатів від норми. Він розраховується як відношення отриманого значення показника в сироватці крові до медіанного, характерного на даному терміні вагітності. Формула МоМ містить такі змінні, як:

• маса тіла пацієнтки;
• її вік;
• територія проживання.

Нормальними вважаються значення, що входять до діапазону 0,5-2,5 ММ. Якщо цієї вимоги не дотримано, жінці необхідна консультація генетика, оскільки така невідповідність свідчить про підвищений ризик народження дитини з синдромами Дауна, Патау, Едвардса та інших.

Допустимим вважається коефіцієнт ризику, що не перевищує 1:380. Якщо прогнозована цифра відноситься до проміжку 1:250...1:360, необхідно вислухати думку фахівця з генетичних відхилень. При високому ризику (вище 1:100) рекомендується проведення додаткових досліджень, включаючи інвазивні. Імовірність народження дитини з відхиленнями в такому разі дуже велика.

Довжина тіла та вага плода

Початок другого триместру ознаменовується інтенсивним розвитком плоду, тому говорити про нормативи зростання і ваги в цей час – складно. Як правило, довжина тіла дитини коливається між 10 і 16 см. При цьому лікарі звертають увагу не на абсолютні показники, а на збільшення за тиждень.

Друге планове УЗД-сканування при вагітності не дозволяє безпосередньо визначити вагу плода в утробі. Його розраховують за формулами, а отриманий результат має серйозну похибку. В середньому, до 20-го тижня маса тіла дорівнює 300 грамів, а вже до 22-го тижня може досягти 450 грамів.

Окружність живота та головки

Щоб говорити про те, що вагітність розвивається правильно, ОЖ (коло живота) повинна відповідати наступним значенням залежно від терміну:

• 16 тижнів – 88-116 мм;
• 17 тижнів – 93-131 мм;
• 18 тижнів – 104-144 мм;
• 19 тижнів – 114-154 мм;
• 20 тижнів – 124-164 мм;
• 21 тиждень – 136-176 мм;
• 22 тижні – 148-190 мм.

ОГ (окружність голови) при нормальному розвитку має бути рівною:

• 16 тижнів – 112-136 мм;
• 17 тижнів – 121-149 мм;
• 18 тижнів – 131-161 мм;
• 19 тижнів – 142-174 мм;
• 20 тижнів – 154-186 мм;
• 21 тиждень – 166-198 мм;
• 22 тижні – 178-212 мм.

Біпарієтальний (БПР) та лобно-потиличний (ЛЗР) розміри головки плода

БПР і ЛЗР - два ключові індикатори, що вказують на відсутність відхилень у малюка. Залежно від терміну БПР повинен змінюватись у межах:

• 16 тижнів – 31-37 мм;
• 17 тижнів – 34-42 мм;
• 18 тижнів – 37-47 мм;
• 19 тижнів – 41-50 мм;
• 20 тижнів – 43-53 мм;
• 21 тиждень – 45-56 мм;
• 22 тижні – 48-60 мм.

Для ЛЗР встановлені такі рамки:

• 16 тижнів – 41-49 мм;
• 17 тижнів – 46-54 мм;
• 18 тижнів – 49-59 мм;
• 19 тижнів – 53-63 мм;
• 20 тижнів – 56-68 мм;
• 21 тиждень – 59-71 мм;
• 22 тижні – 63-75 мм.

Довжина кісток: гомілки, стегнової, плечової та передпліччя

Про правильне формування скелета дитини свідчить відповідність прийнятим нормам ДГ (довжини кісток гомілки), ДБ (довжини стегнової кістки), ДП (довжини плечової кістки), ДПП (довжини кісток передпліччя). Встановлені середні значення, що відповідають термінам гестації, наведено у таблиці.

Фетометричні параметри

Під час УЗД, яке проводиться у другому триместрі вагітності, вивчаються та аналізуються такі ключові фетометричні параметри, як ОЖ, ОГ, БПР, ЛЗР та довжина трубчастих кісток. Якщо під час обстеження виявлено відхилення від медіанного значення, це є безумовним маркером патології чи відхилення. Причини можуть бути різні: існує ймовірність помилки при визначенні дати зачаття, або батьки мають субтильну статуру, тому відставання в зростанні може бути викликане спадковістю. Усі фетометричні характеристики необхідно аналізувати у комплексі. Важливими є не абсолютні значення показників, а пропорційне співвідношення між ними.

Головний мозок та хребет

Зазвичай для вивчення структур головного мозку за допомогою УЗД використовується два аксіальні перерізи: черезшлуночковий і надмозочковий. Рідше вибирається чресталамічний перетин. Під час обстеження діагност дивиться на мозок, бічні шлуночки, велику цистерну та порожнину прозорої перегородки. Оцінюються також форма голови та текстура мозку. У здорової дитини всі досліджувані елементи повинні відповідати нормальній рентгеноанатомії.

Основним перетином вивчення стану хребта є поздовжнє. Дуже важливо, щоб переглядалися три центри осифікації хребців. Лікар досліджує кістки на предмет відсутності відкритої спинномозкової грижі, агенезії крижів та інших аномалій. Як правило, такі патології поєднуються з порушеннями, виявленими у головному мозку. При УЗД слід приділити увагу кожному покриву над хребтом. При необхідності огляд продовжується з вибором поперечного перерізу.

Дихальна система

У моменті проходження жінкою обстеження дихальна система плода вже повністю сформована. У ході обстеження основна увага приділяється стану легень та ступеню їх зрілості. Так, у нормі кожна легеня повинна займати приблизно третину поперечного перерізу грудної клітки.

Рівень формування цього органу оцінюється у співвідношенні його ехогенності проти печінкою. Виділяють три ступені зрілості:

• 0 – ехогенність легень нижча, ніж печінки;
• 1 – ехогенність порівнюваних органів приблизно дорівнює;
• 2 – ехогенність легень вища, ніж печінки.

Серце

У ході УЗД лікар вивчає стан та функціональність серця. При цьому виконується оцінка таких показників:

• розташування органу. У нормі цьому терміні він займає третину грудної клітини;
• становище осі серця;
• розміри та стан серцевих камер;
• форма міжшлуночкової перегородки;
• структура тканин – міокарда, перикарду, енрокарду.

Звертають увагу на частоту та ритмічність серцевих скорочень. Перший параметр в нормі повинен дорівнювати 140-160 ударів на хвилину.

Травна система

На момент проведення другого планового УЗД у плода вже повністю сформована та функціонує травна система: стравохід, шлунок, підшлункова залоза, кишечник. Важливо уважно оглянути весь шлунково-кишковий тракт: знайти зв'язок шлунка із стравоходом, переконатися у присутності всіх органів, відсутності гіперехогенних елементів у них.

Сечовидільна система

Формування нирок у плода починається вже на 22 день з моменту зачаття, а до кінця другого триместру цей процес повністю завершується. УЗД дозволяє з високою точністю виявити патології сечовидільної системи. У нормі розміри нирок становлять:

• 18 тижнів – 16-28 мм;
• 19 тижнів – 17-31 мм;
• 20 тижнів – 18-34 мм;
• 21 тиждень – 21-32 мм;
• 22 тижні – 23-34 мм.

Відношення розміру ниркових балок до розміру всієї чашково-мисливської системи не повинно відрізнятися більш ніж на 5 мм.

У більшості вагітних надниркові залози плода починають візуалізуватися на УЗД десь з 20-го тижня. Їхня величина – близько 9-10 мм. Правильним співвідношенням розмірів нирок та надниркових залоз вважається 0,48-0,65. При цьому лівий наднирник має бути більшим за правий.

Ознаки патологій

Другий скринінг покликаний виявити та попередити розвиток відхилень та захворювань.

Важливими маркерами генетичних аномалій та інших відхилень є такі ознаки, виявлені при УЗД-скануванні:

• відставання у розвитку плода;
• опущення плаценти;
• багатоводдя або маловоддя, вміст у амніотичних водахпластівців та суспензій;
• потовщення стінок плаценти, її раннє старіння;
• непропорційне співвідношення фетометричних характеристик;
• неправильна форма лицьових кісток, особливо носової;
• вентрикуломегалія або збільшення бічних шлуночків головного мозку;
• кіста судин мозку;
• пієлоектазія, або розширення ниркових балій та інші.

Індикаторами порушень є відхилення результатів біохімічного тесту.

Підвищення рівня ХГЛ може говорити про ризик розвитку синдромів Дауна чи Клайнфельтера, яке зниження – синдрому Едвардса.

Про вади нервової системи, некрозу печінки, відсутність стравоходу, пупкову грижу і синдром Меккеля говорить відхилення значення АФП від середнього у велику сторону. Зворотне порушення є симптомом синдромів Дауна та Едвардса, а також може свідчити про смерть плода або неправильно визначену дату зачаття.

Підвищений рівень Е3 може вказувати як на проблеми з печінкою та нирками у матері, так і на великі розміри дитини або багатоплідну вагітність. А ось недостатність цього гормону – симптом інфікування, плацентарної недостатності, гіпертрофії надниркових залоз, трисомій, аненцефалії та маркер ризику передчасного переривання виношування.

Надлишковий вміст у крові інгібіну А може свідчити про фетоплацентарну недостатність, онкопроцес, генетичні аномалії, а недостатнє – про загрозу самоаборту.

Можливі захворювання

Деякі патології попередньо виявляються ще першому пренатальном скринінгу і за результатами аналізу крові. Друге планове скринінгове УЗД покликане підтвердити або спростувати такі підозри. З його допомогою діагностують трисомії (синдроми Дауна, Едвардса, Патау, де Ланге), що виникають через зайву хромосому в одному з рядів, аномалії центральної нервової системи, лицьових структур тощо.

Синдром Дауна

Синдром Дауна - одна з найпоширеніших хромосомних аномалій у плода. Вона розвивається через виникнення у 21-му хромосомному ряду зайвої хромосоми. Народжені з такою патологією діти мають специфічну зовнішність, страждають від різних захворювань внутрішніх органів, відстають у розвитку. Дуже часто такі люди живуть щодо недовго.

Запідозрити синдром Дауна можна на етапі біохімії крові. Про нього свідчать підвищений рівень ХГЛ та знижений – АФП та естріолу.

На УЗД патологія, що описується, характеризується потовщенням комірцевої зони і укороченістю носової кістки.

Дефект нервової трубки

Розрізняють кілька видів дефектів розвитку нервової трубки:

• розщеплення хребта, коли в його основи відбувається випинання спинного мозку;
• аненцефалія – несформовані у верхній частині ділянки мозку та черепа, відсутність півкуль;
• енцефалоцеле, при якому крізь черепне склепіння випинаються мозок і мембрани;
• мальформація Кіарі – проникнення мозкової тканини у хребетний стовп.

Такі патології добре візуалізуються при УЗД і виявляються підвищенням рівня АФП (рідше – падінням вільного естріолу).

Синдром Едвардса

Причиною прояву синдрому Едвардса є генетична мутація, пов'язана із дублюванням хромосоми у 18-й парі. Хвороба проявляється особливостями зовнішності та властивими їй порушеннями роботи внутрішніх органів, моторики та психіки. На жаль, смертність на першому році життя у дітей, народжених з такою вадою, сягає 90%.

На УЗ-скринінгу патологія проявляється характерними аномаліями будови черепа та особи, відхиленнями у будові скелета, сечовидільної та серцево-судинної системи. У результатах аналізу крові відзначаються знижені білок, ХГЛ та естріол.

Помилкові результати

Другий скринінг характеризується високим ступенем об'єктивності. Його діагностична достовірність з різних джерел оцінюється в 60-90%. Імовірність отримання неправдивих результатів не перевищує 2,5%.

Спотворені дані виходять, якщо пацієнтка страждає на ожиріння (зростає вміст гормонів у крові), цукровий діабет (знижується ХГЛ), вагітна двійнятами, а також, якщо мало місце ЕКЗ (рівень білка нижче на 10-15%, ХГЛ – завищений).

Нормальний результат не гарантує народження здорової дитини, оскільки деякі фізичні дефекти або розумова відсталість можуть бути викликані невстановленими факторами.

Як часто можна робити УЗД у другому триместрі

Нормативними документами МОЗ Росії встановлено обов'язкове проведення трьох УЗ-обследований під час вагітності (по одному кожному триместрі в чітко встановлені терміни). При проблемному виношуванні кількість таких процедур може бути більшою за десять.

УЗД визнано безпечною формою діагностики вагітних. Дози, що використовуються, і інтенсивність ультразвуку не здатні завдати шкоди людському плоду. Навіть ВООЗ офіційно дозволила проведення чотирьох сеансів при вагітності, але, наскільки це можливо, не раніше 10-го тижня.

Подальші дії

Якщо за результатами другого пренатального скринінгу лікар виніс висновок нормальному протіканнівагітності, відмінному стані майбутньої мами та здоровій дитині, наступна група обстежень належить у період з 30-го по 32-й тиждень у рамках третього планового скринінгу.

При виявленні патологій або підвищеному ризику розвитку пацієнтка може бути спрямована на повторне УЗД або інвазивні діагностичні процедури: хоріонобіопсію, кордоцентез, амніоцентез. У ряді випадків необхідне спостереження у генетика аж до розродження.

Якщо діагностовано стан, що означає нежиттєздатність дитини, її потворність, відставання у фізичному та розумовому розвитку, може бути рекомендовано переривання вагітності. Остаточне рішення ухвалює сама пацієнтка.

У другому триместрі вагітності майбутнім мамам можуть запропонувати пройти черговий скринінг, який за набором процедур навіть простіший, ніж попередній – у першому триместрі.

Другий пренатальний скринінг є менш популярною процедурою і його проходять лише за свідченнями чи за бажанням породіллі.

З 2012 р. Наказом МОЗ було дещо змінено режим проведення скринінгу вагітних жінок у другому триместрі. Якщо результати раннього обстеження, проведеного в період з 11-го по 14-й тиждень вагітності, благополучні, то майбутню породіллю чекає лише направлення на терміні 22 – 24 тижні вагітності.

Втім, за бажання матуся може пройти платне біохімічне обстеження.

Другий етап повного скринінгового тестування належить пройти майбутнім породіллям, що входять до групи ризику з виношування плода з внутрішньоутробними невиліковними вадами розвитку, з тих же причин, що й у першому триместрі:

• якщо батько дитини – близький родич матері;
• якщо вік мами понад 35 років;
• якщо батьки є носіями спадкових захворювань;
• у сім'ї є випадки виношування дітей із вродженими вадами розвитку;
• якщо акушерський анамнез мами обтяжений тривалою або ускладненнями у попередніх періодах виношування, загибеллю плода;
• якщо на тлі поточної вагітності на ранніх термінах трапилося гостре інфекційне чи бактеріальне захворювання;
• якщо майбутня породілля приймає препарати протипоказані при вагітності.

А також, якщо:

• перший скринінг при вагітності показав граничний або високий рівень ймовірності наявності у плоду вад розвитку;
• якщо гостре інфекційне або бактеріальне захворювання у мами трапилося після 14-го тижня;
• якщо у мами у другому триместрі було виявлено новоутворення.

Що входить до скринінгу другого триместру вагітності?

На другому скринінг також дивляться індивідуальні ризики народження плода з генетичними відхиленнями.

Основне завдання скринінгу другого триместру – «відсіяти» матусь, для яких ризик виношування малюка з відхиленнями в розвитку не нижче за пороговий і запропонувати їм більш ретельне і глибоке обстеження, наприклад, інвазивне, за підсумками якого жінці буде рекомендовано прийняти рішення про збереження або переривання вагітності.

Цей тест називається «потрійним» тому, що дослідженню піддаються значення трьох складових його показників:

альфа-фетопротеїн

АПФ – білок кров'яної сироватки ембріона. Він починає вироблятися з третього тижня після зачаття в жовтковому мішечку, а з другого триместру (після редукції жовткового мішечка) у печінці та в ШКТ майбутньої дитини.

Цей специфічний білок бере участь у забезпеченні плоду поживними речовинами, захищає від впливу естрогенів та агресії з боку імунної системи матері.

АФП, що виробляється плодом, у кров матері проникає через плаценту.

Тому з моменту зачаття рівень альфа-фетопротеїну в крові жінки помітно зростає і з другого триместру вагітності його значення, в комплексі з іншими показниками, інформативні як маркери стану розвитку плода та перебігу процесу виношування.

загальний ХГЛ або вільна субодиниця β-ХГЛ

У крові жінки вже за кілька днів після запліднення лабораторним шляхом визначається.

Цей гормон виробляється хоріоном (попередником плаценти), а з другого триместру його продукує плацента, що сформувалася. ХГЛ називають гормоном вагітності, тому що він «відповідає» за збереження вагітності та її благополучне перебіг, регулюючи вироблення жіночих гормонів.

Для цілей більш показовим буде визначення рівня β-субодиниці ХЧГ, т.к. вміст саме цієї субодиниці ХГЛ у крові жінки після зачаття суттєво зростає і досягає максимального значення до 10-го тижня вагітності, після чого помітно знижується.

Тоді як для цілей другого скринінгу інформативність визначення ХГЛ та β-субодиниці ХГЛ буде рівнозначною.

Вільний естріол

Жіночий статевий гормон, активність якого під дією ХГЛ різко зростає у крові жінки після запліднення. Але основний «постачальник» естріолу в організм матері при вагітності – плацента та печінка плода.

Рівень естріолу впливає стан маточно-плацентарного кровотоку, розвиток матки, і навіть формування проток у молочних залозах майбутньої мами.

За наявності технічної та технологічної можливості у лабораторії, матусі можуть провести «четверний» тест – проаналізують вміст у крові інгібіну А.

Інгібін А

Специфічний жіночий гормон, підвищення рівня якого у крові жінки характерне для настання вагітності. Його вміст у складі крові майбутньої матусі залежить від термінів та стану вагітності та плоду. Він продукується яєчниками жінки, а в стані очікування малюка – плацентою та організмом ембріона.

Інгібін А для розрахунків ризиків вад розвитку плоду враховують у другому скринінговому дослідженні рідко – в основному тоді, коли попередні 3 параметри не дають однозначної картини.

Очевидно, що всі показники, що беруть участь у скринінговому тесті, як правило, унікальні для стану вагітності, а тому, за відповідністю рівня їх вироблення загальноприйнятим показниками на різних термінах вагітності, можна судити про благополуччя розвитку вагітності та плода.

Коли ж роблять: термін проведення

Важливо не запізнитися з проведенням усіх діагностичних процедур до терміну, коли допускається переривання вагітності за медичними показаннями – до 22-го тижня.

Експертне УЗД, яке дозволяє оцінити стан внутрішніх органів підрослого малюка, і, можливо, виявити ознаки хромосомних аномалій розвитку, якщо вони є, а також стан фетоплацентарного комплексу вважається інформативним не раніше 22-го – 24-го тижня.

Тому, при другому скринінг періоду виношування дитини використовуються дані протоколу УЗД, що проводиться в рамках першого скринінгу.

Якщо ж з якихось причин результати скринінгового УЗД за 11 – 14 тиждень вагітності відсутні, то слід його пройти хоча б для уточнення інформації про термін вагітності і те, чи розміри плоду відповідають своєму віку.

Терміни проведення другого скринінгу (потрійний тест) дуже обмежені. Біохімічний тест слід здати строго з 16 тижня по 6 день 18 тижня вагітності. ]

Норми скринінгу другого триместру при вагітності

Значення, що приймаються за норми, для показників, що досліджуються при лабораторному аналізі крові пацієнтки, в рамках другого скринінгу, можуть різнитися, залежно від етнічного складу регіону, в якій знаходиться лабораторія і для якого налаштовано діагностичну комп'ютерну програму.

З урахуванням всіх факторів, що впливають, буде розраховано МоМ – відношення отриманого лабораторним шляхом значення досліджуваного показника крові до середньостатистичного значення при нормальній вагітності, за інших рівних умов. Значення МоМ, нормальні для цілей скринінгу, універсальні всім лабораторій і перебувають у межах: 0,5 – 2,5 МоМ.

Норми скринінгу другого триместру (кордону значень біохімічних маркерів) такі:

Що демонструють відхилення від норми?

Фактори, що впливають на відхилення значень показників, що визначаються при біохімічному скринінгу другого триместру, від референтних можуть свідчити не тільки про розвиток хромосомних аномалій плода.

Так само це може свідчити і про порушення або особливості розвитку самої вагітності, а також стан материнського здоров'я.

Треба відзначити, що серед причин відхилень від норм гормональних значень можуть бути також неправильно встановлений термін вагітності, недотримання правил підготовки до скринінгу з боку вагітної жінки, порушення правил збору матеріалу на аналіз тощо.

Оцінка результатів другого скринінгу

Для оцінки значень скринінгових маркерів мед. установи використовують спеціально розроблені для діагностичних цілей комп'ютерні програми, які розраховують ризики виникнення тих чи інших відхилень з урахуванням значень усіх тестових показників у сукупності, включаючи дані УЗД. Це називається комбінований скринінг.

Причому результат визначається з поправкою для кожного конкретного випадку.

До уваги береться індивідуальний анамнез майбутньої мами: багатоплідна вагітність, вагітність внаслідок ЕКЗ, шкідливі звички, вага, вік, хронічні захворювання тощо.

Крім того, при скринінгу другого триместру до бази даних для розрахунку скринінгових ризиків вводять також первинні результати обстеження, проведеного в період 10 – 14 тижнів терміну вагітності. Лише такий комплексний підхід для неінвазивної пренатальної діагностики можливих патологій розвитку плода є максимально достовірним.

Розглядати кожен показник окремо з метою скринінгового обстеження немає сенсу.

По-перше, список можливих причин, що впливають на відміну кожного окремого компонента від середньостатистичної норми, досить великий.

По-друге, який завжди навіть істотне непотрапляння до меж нормальних значень якогось одного визначається гормону свідчить неодмінно про скринінгових ризиках.

Наприклад, навіть за багаторазовому відхиленні рівня АФП від норми, якщо ігнорувати значення інших показників, ризик виникнення каліцтв плоду можливий лише 5 % випадків. А за пренатальної діагностики такого захворювання, як синдром Патау, рівень АФП взагалі не викликає побоювань.

Тому лише при сукупному аналізі значень всіх біохімічних маркерів можна робити припущення про ймовірність розвитку вроджених каліцтв плода.

Достовірність результатів

Перш ніж вирушити на скринінг з виявлення ризиків розвитку невиліковних вад плода, майбутня мама повинна усвідомити, що завданням скринінгових тестів є не постановка діагнозу, а виявлення ймовірності настання події.

Навіть за високого ризику розвитку будь-якої патології плода, виявленого за результатами скринінгу другого триместру, а це 1:100 і нижче, це означає, що з подібними значеннями скринінгових маркерів у однієї зі ста жінок народжувалась дитина з відхиленнями у розвитку через хромосомні. аномалій.

І навіть у випадку 1:2, куди «ризиковіші», ймовірність настання несприятливої ​​події становить 50%. І саме цю можливість прогнозують з максимальною точністю – до 90 % – діагностичні програми.

Проте за «поганого» першого скринінгу пройти повторне обстеження у другому триместрі однозначно порекомендують для об'єднаної оцінки результатів та підвищення достовірності прогнозів.

Якщо ж перший скринінг поганий, а другий хороший або, навпаки, а також якщо обидва скринінги підтвердять високий ризик виникнення вад розвитку майбутнього малюка, то жінка чекає зустріч з лікарем-генетиком для обговорення необхідності проходження інвазивної діагностики (амнеоцентез).

У будь-якому разі до інвазивної процедури слід пройти раннє експертне УЗД на термін 20 тижнів і вже за результатами УЗД знову обговорити подальші дії з генетиком.

Слід пам'ятати, деякі вади розвитку не дають анатомічних відхилень, видимих ​​на екрані УЗД (близько 20 % випадків).

При несприятливих прогнозах по першому скринінгу і, навпаки, сприятливих по другому, а також у протилежному випадку, не варто поспішати із заявами про те, що тести дають хибні результати.

Таке могло статися через вплив на показники скринінгу будь-яких неврахованих факторів: прийом гормональних препаратів жінкою, стресова вагітність, харчові надмірності тощо.

Також слід на увазі, що для оцінки ризиків розвитку трисомії по 21 хромосомі (синдром Дауна) у плода результати раннього скринінгу вважаються більш достовірними. У той час як ризики розвитку синдрому Едвардса, наприклад, або дефектів нервової трубки, надійніше оцінювати після 16-го тижня.

А це означає, що виявлення ризиків розвитку деяких вад на першому скринінгу малоінформативно.

Якщо результати скринінгу мають для майбутніх батьків значення, не варто нехтувати бесідою зі спеціалістом-генетиком, який здатний професійно в індивідуальному порядку оцінити за даними скринінгу можливість розвитку тих чи інших подій.

Необхідність другого біохімічного скринінгу

Останніми роками медики відмовилися від поголовного обстеження жінок у другому триместрі. І це зовсім не тому, що він не потрібний і не важливий.

Насправді слід розуміти, яку мету переслідує держава, оплачуючи проходження жінками зовсім недешевих процедур, що входять до скринінгу.

Особливу увагу при скринінгу приділяють виявлення ризиків розвитку синдрому Дауна. І є пояснення.

• Синдром Дауна є найчастіше діагностованим захворюванням щодо інших патологій розвитку плода, внаслідок хромосомної помилки – близько 1:700;
• Пороки розвитку плода внаслідок трисомії по 21-й хромосомі можуть не проявити себе на УЗД, зробленому пізніше показового для цього захворювання терміну (10-14 тиждень вагітності). Тоді як інші хромосомні аномалії у плода, в більшості випадків, тягнуть за собою анатомічні дефекти, що визначаються УЗД;
• Синдром Дауна це захворювання цілком сумісне з життям, тоді як страждання дітей, що народилися з іншими невиліковними вадами розвитку, зазвичай закінчуються протягом першого року життя.

І цей останній пункт є, мабуть, основною причиною того, що на скринінг другого триместру вагітності спрямовують жінок, для яких високий ризик народження дитини із синдромом Дауна.

Адже, часто, батьки виявляються не готові прийняти на себе тягар догляду за особливою дитиною та її виховання і відмовляються від малюка при народженні. Таким чином, всі турботи, у тому числі фінансові, щодо забезпечення народженої людини, не здатної до самостійного життя надалі, покладаються на державу.

Результати скринінгу дозволяють спрогнозувати ризик розвитку вроджених невиліковних відхилень у майбутньої дитини і, при високому рівні такого ризику, дають можливість членам сім'ї вирішити, чи готові вони прийняти і полюбити малюка, якому потрібна максимальна увага та особливий догляд.

Залежно від рішення сімейної поради, майбутній мамі буде запропоновано визначити каріотип плода, щоб остаточно переконатися у розвитку хромосомного відхилення у плода або виключити його.

Зрозуміло, якщо жінка готова виносити, народити та дбати про малюка з відхиленнями у розвитку, то проходження скринінгів взагалі не має сенсу.

Біохімічний скринінг - це дослідження крові вагітної жінки для визначення специфічних маркерів, які допомагають визначити ймовірність наявності у плода важких генетичних порушень.

З моменту свого формування плацента починає виробляти певні речовини, які потім проникають у материнську кров. Кількість цих маркерів у нормі постійно змінюється у міру розвитку плода. Визначення даних речовин і є основою біохімічного скринінгу: значні відхилення отриманих результатів від прийнятих норм і говорять про високу можливість хромосомних аномалій або .

інформаціяБезумовно, подібні лабораторні дослідження не можуть поставити діагноз, проте вони допомагають відібрати групу жінок з високим ризиком народження дітей із патологією та запропонувати їм подальше поглиблене обстеження для прояснення ситуації.

Біохімічний скринінг виконується двічі за весь період виношування дитини: у першому триместрі (10-14 тижнів) та у другому триместрі (16-20 тижнів).

Показання до проведення

Питання необхідності виконання біохімічного скринінгу в усіх вагітних жінок досі залишається спірним. Більшість фахівців рекомендують робити цей тест усім пацієнткам, адже від генетичних порушень ніхто не застрахований. Всесвітня Організація Охорони Здоров'я рекомендує хоча б виконувати в обов'язковому порядку лабораторні дослідження у всіх вагітних.

Даний аналіз не є обов'язковим, і рішення виконати є добровільним для кожної майбутньої мами, хоча, безумовно, вкотре підстрахувати себе не завадить.

Крім того, виділено групи жінок, які мають високий ризик народження дітей із генетичною патологією. Таким пацієнткам слід обстежити двічі за весь час гестації.

Групи ризику, що вимагають обов'язкового біохімічного скринінгу:

• Вік жінки старше 30 років при першій вагітності та старше 35 років при другій та наступних;
• 2 і більше мимовільних переривань вагітності в анамнезі;
• Самостійний прийом лікарських засобів у ранніх термінах, що мають тератогенну дію;
• Інфекційні захворювання, перенесені у першому триместрі;
• Наявність у сім'ї родичів із генетичними аномаліями;
• наявність генетичних аномалій в одного або обох батьків;
• Народження раніше у сім'ї дитини з генетичними аномаліями;
• Мертвонародження або смерть іншої дитини від вад розвитку в сім'ї раніше;
• Шлюб між близькими родичами;
• Радіоактивне опромінення одного або обох батьків перед зачаттям або на ранніх термінах вагітності;
• Відхилення, виявлені на УЗД плода.

Перший біохімічний скринінг

Біохімічний скринінг 1 триместру виконується в 10-14 тижнів, проте більшість фахівців вважають більш інформативним проведення дослідження в 11-13 тижнів.

Перший скринінг є «подвійний тест», тобто. визначають у крові дві речовини: (зокрема, вільну одиницю хоріонічного гонадотропіну людини) та РАРР-А (плазмовий протеїн А, пов'язаний із вагітністю).

Норми

Хоріонічний гонадотропін виділяється клітинами хоріону (оболонки зародка), тому визначатися в крові він починає досить рано (вже в перші дні після зачаття). Далі його кількість поступово наростає, досягає максимуму до кінця першого триместру, потім починає знижуватися і з другої половини вагітності залишається постійно.

Нормальні показники ХГЛ

РАРР-А– це білок, який продукується трофобластом протягом усього періоду гестації, його кількість збільшується постійно пропорційно до терміну вагітності.

Нормальні показники РАРР-А

додатковоРезультат біохімічного скринінгу оцінюється як за отриманими результатами, а й за значенням МоМ, що у результаті є визначальним чинником. МоМ - це коефіцієнт, що показує ступінь відхилення отриманого показника від нормального середньостатистичного показника для даного терміну вагітності. Норма МоМ становить від 0,5 до 2,5 (при багатоплідній вагітності до 3,5 ММ).

Розшифровка

Розшифровка біохімічного скринінгуповинна проводитися тільки лікарем.Слід враховувати, що з кожної лабораторії, залежно від реагентів, можуть бути свої нормативи показників, у зв'язку з цим використовуючи невірні дані, можна отримати помилкові результати.

Розшифровка аналізу на ХГЛ

Розшифровка аналізу на РАРР-А

Біохімічний скринінг у другому триместрі

Біохімічний скринінг 2 триместру складається з «потрійного тесту»: визначення АФП (альфа-фетопротеїн), ХГЛ та вільний естріол. Аналіз виконується з 16 по 20 тиждень, але найбільш інформативним буде обстеження в 16-18 тижнів.

Норми потрійного тесту

АФП– білок, що продукується у шлунково-кишковому тракті та печінці плода з ранніх термінів його розвитку.

Нормальні показники АФП

Нормальні показники ХГЛ

Вільний естріол- це гормон, що виробляється спочатку тільки плацентою, а потім печінкою дитини. При нормальному перебігу вагітності кількість вільного естріол постійно збільшується.

Нормальні показники вільного естріолу при вагітності

Розшифровка

2 біохімічний скринінг також повинен розшифровуватися тільки лікарем з урахуванням норм даної лабораторії.

Розшифровка аналізу на АФП

Розшифровка аналізу на вільний естріол